Admin Tabla de contenido
¿Qué mutación presenta la hemofilia B?
La hemofilia B está causada por mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX. El diagnóstico se basa en análisis de coagulación, los cuales revelan un tiempo de coagulación de la sangre prolongado.
¿Qué es el gen F9?
El gen F9, localizado en el brazo largo del cromosoma X (Xq27. 1-q27. 2), codifica el factor IX de la coagulación. Se han identificado más de 900 alteraciones en este gen que dan lugar a la hemofilia B.
¿Qué es el Sindrome de Christmas?
Hemophilia B or Christmas disease La hemofilia B o enfermedad de Christmas se diferenció por primera vez de la hemofilia A en 1947. Su forma clásica consiste en un trastorno hereditario de la coagulación causado por mutaciones en el gen F9, que codifica para el factor IX de la coagulación.
¿Cómo se traspasa la hemofilia?
La Hemofilia congénita se transmite de padres a hijos. Los genes que determinan la manera en la que se produce el Factor VIII o IX, se encuentran en el cromosoma sexual. Las mujeres nacen con dos cromosomas X y los hombres con un cromosoma X y uno Y.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
Un cambio desfavorable produce factores VIII o IX deficientes, ocasionando las manifestaciones clínicas típicas de hemofilia: hemorragias o sangrados internos, principalmente en articulaciones (hemartrosis), que pueden ocurrir de forma espontánea o posterior a traumatismos. Herencia de la Hemofilia
¿Cuáles son los factores de riesgo para la hemofilia B?
Los niños nacidos de tales mujeres tienen un 50\% de probabilidad de padecer hemofilia B y las niñas tienen un 50\% de probabilidad de ser portadoras. Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso. Los factores de riesgo para la hemofilia B incluyen: Antecedentes familiares de sangrado
¿Quién transmite el gen de la hemofilia?
Realmente, no. Si bien la madre es quien transmite el gen de la hemofilia, es el espermatozoide del padre lo que determina si el bebé será un niño o una niña. No se puede decir que sea “culpa” de uno u otro de los padres, ya que ambos contribuyen en cierta medida al resultado.
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia?
¿Qué genes están relacionados con la hemofilia? La hemofilia A está causada por mutaciones en el gen F8 que da lugar a una proteína llamada factor de coagulación VIII y la hemofilia B se produce a causa de mutaciones en el gen F9 que da lugar al factor de coagulación IX.