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¿Cuál es el origen de fenilcetonuria?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Qué cromosoma produce la fenilcetonuria?
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de la conversión de la fenilalanina en el aminoácido tirosina.
¿Qué es la oligofrenia Fenilpirúvica?
Oligofrenia fenilpirúvica. Fenilalanina (PKU) La » imbecillitas phenylpyruvica» u oligofrenia fenilpirúvica, también conocida como enfermedad de Fölling. Consiste en la falta de conversión de la fenilalanina a tirosina por deficiencia de la fenilalanina hidroxilasa.
¿Qué significa la palabra Oligofrenica?
Oligofrenia (del griego poca mente) o frenasténico es el término en desuso que se le daba antiguamente a la discapacidad intelectual grave causada por el desarrollo atípico de la inteligencia a muy corta edad.
¿Qué es oligofrenia síntomas?
El retraso mental es un estado en el cual el desarrollo de la mente es incompleto o se detiene, lo que se caracteriza por subnormalidad de la inteligencia y dificultad en el proceso de aprendizaje, variable según la gravedad del cuadro; puede ser hereditaria, congénita o adquirida.
¿Cuáles son las consecuencias de la fenilcetonuria?
Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
¿Cómo saber si mi hijo tiene fenilcetonuria?
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.
¿Cuál es el rasgo principal de la fenilcetonuria?
La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes.
¿Cuál es la mejor dieta para la fenilcetonuria?
Quienes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Las mujeres que presentan fenilcetonuria deben seguir la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.