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¿Qué es porfiria eritropoyética?
La porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una patología autosómica recesiva, que se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno III sintetasa (UROS), lo que conlleva a la acumulación de porfirinas del isómero tipo I(3,4 …
¿Cuántos tipos de porfiria existen?
Existen dos categorías generales de porfiria: aguda, que afecta principalmente el sistema nervioso, y cutánea, que afecta sobre todo la piel. Algunos tipos de porfiria tienen síntomas tanto del sistema nervioso como de la piel. Los signos y síntomas de la porfiria varían según el tipo específico y la gravedad.
¿Qué es porfiria hepática?
Porfiria hepática aguda (AHP) se refiere a una familia de enfermedades genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente mortales y, para algunas personas, dolor crónico (continuo y a veces de por vida) y otros síntomas que interfieren en su capacidad para llevar una vida normal.
¿Cuál es la porfiria más comun?
Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tarda (PCT). Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria. La porfiria es hereditaria. Esto significa que el trastorno se transmite a través de las familias.
¿Cómo se diagnóstica la porfiria?
Para el diagnostico de las porfirias es necesario realizar algunos análisis en la órina y en sangre. La confirmación genética se realiza fácilmente mediante una prueba en sangre. En la Clínica se realizan todas las pruebas para el diagnóstico de las porfirias, incluyendo el diagnóstico genético de esta enfermedad.
¿Qué enfermedades porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno.
¿Cómo diagnosticar la porfiria?
¿Qué es la porfiria y cuáles son sus síntomas?
La porfiria puede aparecer si heredas lo siguiente: El hecho de haber heredado un gen o genes que pueden causar porfiria no implica que tendrás signos y síntomas. Podrías tener lo que se llama porfiria latente y nunca presentar síntomas. Este es el caso de la mayoría de los portadores de genes anómalos.
¿Cuáles son los síntomas de la porfiria cutánea?
Entre ellos se incluyen, entre otros, las náuseas, la toxicidad hepática y renal, y un pequeño riesgo de anafilaxia. El tratamiento de la porfiria cutánea se centra en reducir la exposición a los desencadenantes, como la luz solar, y la cantidad de porfirinas en el cuerpo para ayudar a eliminar los síntomas.
¿Cuáles son las complicaciones de la porfiria aguda?
Hormonas menstruales: en las mujeres, es poco frecuente que los ataques de porfiria aguda se presenten antes de la pubertad y después de la menopausia Las posibles complicaciones dependen del tipo de porfiria: Las porfirias agudas pueden poner en riesgo la vida si el ataque no se trata rápidamente.
¿Cuál es el tratamiento de los ataques de porfiria aguda?
El tratamiento de los ataques de porfiria aguda se centra en proporcionar un tratamiento rápido de los síntomas y prevenir las complicaciones. El tratamiento puede incluir lo siguiente: Inyecciones de hemina, un medicamento que es una forma de hemo, para limitar la producción de porfirina del cuerpo