¿Qué produce la miotonía?

La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) genético. Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria). La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen.

¿Cuáles son las alteraciones musculares?

Las enfermedades musculares pueden causar debilidad, dolor o inclusive parálisis. Algunas causas conocidas son: Lesiones o exceso de uso, como en torceduras y distensiones, calambres o tendinitis. Genéticas, como la distrofia muscular.

¿Cómo afecta la distrofia muscular a los músculos?

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

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¿Cómo tratar la miotonía?

Los fármacos que se han utilizado para tratar la miotonía incluyen los bloqueadores de los canales de sodio, como procainamida, fenitoína y mexiletina, los antidepresivos tricíclicos, como la clomipramina o la imipramina, las benzodiazepinas, los antagonistas del calcio, la taurina y la prednisona.

¿Qué significa la palabra miotonía?

Introducción: la miotonía es un desorden del músculo, caracterizado por una relajación demorada del músculo esquelético después de la contracción voluntaria o por efecto de la percusión.

¿Cómo vive una persona con distrofia muscular?

Las personas con distrofia muscular miotónica pueden vivir una vida larga, con incapacidad variable pero lentamente progresiva. El inicio de la enfermedad es entre los 20 y 30 años, pero puede aparecer antes.

¿Cómo se manifiesta la enfermedad de Thomsen?

La enfermedad de Thomsen (OMIM 160800) se manifiesta durante la infancia temprana. Se observa un retraso en la relajación muscular y, aunque no es frecuente observar hipertrofia muscular en niños afectos, sí que aparecen los músculos de las extremidades inferiores bien definidos.

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¿Cuáles son los síntomas de la miotonía congénita?

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años. El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

¿Cuáles son los signos característicos de la miotonía?

Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía. El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse.

¿Cuáles son los tratamientos para la miotonía paradójica?

Otros tratamientos abarcan: Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Algunas personas experimentan el efecto contrario (miotonía paradójica) y empeoran con el movimiento.

¿Cómo saber si hay antecedentes familiares de miotonía congénita?

El proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos abarcan: Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento.