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¿Qué produce la galactosa?
La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche. Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
¿Qué hace la galactosa en la sangre?
Es un examen de sangre que mide el nivel de una sustancia llamada GALT, que ayuda a descomponer los azúcares de la leche en su cuerpo. Un nivel bajo de esta sustancia ocasiona una afección llamada galactosemia.
¿Por qué la galactosemia produce cataratas?
Todos los tipos de galactosemia producen catarata debido a la activación de la vía de la aldosa reductasa que va a generar un acúmulo de galactitol en el cristalino.
¿Que conduce a catarata?
Es la causa más común. Las proteínas se desnaturalizan y se degradan con el tiempo; el proceso se acelera por enfermedades como la diabetes y la hipertensión. Factores ambientales como toxinas y la radiación ultravioleta (UV) tienen un efecto acumulativo, con el tiempo.
¿Cuál es la diferencia entre la glucosa y la galactosa?
La galactosa se puede encontrar en lactosa de la leche y el yogur. La lactosa se descompone y produce la galactosa y la glucosa con el fin de que sea absorbido por nuestro cuerpo. La diferencia principal entre la glucosa y la galactosa es que la glucosa es muy común en nuestra fuente de alimentos, especialmente frutas.
¿Qué significa galactosa total negativo?
Los resultados de la prueba de galactosemia son positivos o negativos. Si son negativos, significa que su bebé no tiene el trastorno. Si son positivos, es probable que su bebé necesite más pruebas para confirmar el diagnóstico, como otras pruebas de sangre, análisis de orina y estudios genéticos.
¿Qué enzima provoca la galactosemia?
Galactosemia clásica (tipo I): Es la forma más común y más grave de la enfermedad) causada por deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa (GALT) debido a alteraciones ( mutaciones ) en el gen GALT.
¿Cómo se hace una catarata?
La catarata ocurre cuando el cristalino, lente natural de nuestros ojos, pierde transparencia. Es decir, se vuelve opaco, de manera progresiva. En un ojo normal la luz y la imagen pasan a través del cristalino a la retina, pero cuando hay catarata, la retina no recibe la suficiente luz ni una imagen clara.
¿Cuáles son las causas de la falta de galactosa?
Es debida a la falta o mal funcionamiento de una de las 3 enzimas que «quiebran” (metabolizan) la galactosa.
¿Cuál es la toxicidad de la galactosa?
Respecto de la toxicidad de la galactosa se ha encontrado en autopsia de cerebros, que estos pacientes tienen una alteración en glicoconjugados y una disminución de galactolípidos, debido posiblemente a la disminución de los niveles de UDP-galactosa.
¿Cómo se produce una catarata?
Una catarata se produce cuando el cristalino del ojo se nubla. Con el tiempo, una catarata puede avanzar hasta el punto como el que se muestra en el ojo derecho de esta persona. La visión normal (izquierda) se vuelve borrosa cuando se forma una catarata (derecha).
¿Cuánto dura la dieta de galactosa?
La dieta dura toda la vida ya que la galactosa se transforma en galactitol, existiendo riesgo de producir catarata y daño renal en cualquier momento de la vida. Un buen control se obtiene al mantener el nivel sanguíneo de galactosa-1-fosfato igual o menor a 3.0 mg/dL y urinario de galactitol bajo 0.8 mmol/mol de creatinina.