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¿Qué es la beta talasemia mayor?
La beta-talasemia mayor (BTM) es una forma grave de talasemia por déficit de cadenas beta de globina y se caracteriza por una anemia intensa que requiere transfusiones periódicas de glóbulos rojos.
¿Cómo se identifica la talasemia?
Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia. Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina. Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.
¿Cómo se diagnóstica la beta talasemia?
Si tu médico sospecha que tu hijo tiene talasemia, puede confirmar un diagnóstico con exámenes de sangre. Los exámenes de sangre pueden revelar el número de glóbulos rojos y anomalías en tamaño, forma o color. Los análisis de sangre también se pueden utilizar para analizar el ADN en busca de genes mutados.
¿Qué tipo de mutación es la beta talasemia?
La beta-talasemia es una forma de talasemia caracterizada por un déficit en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina. La mayoría de los casos tiene su origen en una mutación del gen HBB en el cromosoma 11.
¿Cómo diagnosticar talasemia alfa?
En la mayoría de los casos, la alfa talasemia se diagnostica antes del segundo año de vida del niño o a través de un análisis de sangre que se realiza cuando el niño nace. Los niños que sufren de alfa talasemia mayor suelen presentar un abdomen dilatado u otros síntomas de anemia, o problemas de crecimiento.
¿Qué es la Delta beta talasemia?
La delta-beta-talasemia es una forma de BT (ver este término) caracterizada por una disminución o ausencia de síntesis de las cadenas de delta y beta globina con un aumento compensador de la síntesis de las cadenas gamma.
¿Cuáles son las diferentes formas de beta talasemia?
Si uno o más de estos genes están alterados, ocurren distintas formas de beta talasemia: Si hay un gen alterado — la persona es un portador «silencioso» de beta talasemia. Esta afección se llama rasgo de beta talasemia (también denominada beta talasemia menor) y puede causar una leve anemia.
¿Qué es la beta talasemia grave?
La beta talasemia grave puede causar insuficiencia cardíaca y muerte, a menudo entre los 20 y 30 años de edad. Las transfusiones de sangre periódicas y la terapia de quelación del hierro pueden ayudar a mejorar las probabilidades de supervivencia. Las formas menos graves de beta talasemia por lo general no acortan la vida de una persona.
¿Qué es la talasemia mayor?
Esta afección se denomina talasemia mayor o anemia de Cooley. Los bebés que nacen con dos genes defectuosos de betahemoglobina generalmente son saludables al nacer, pero desarrollan signos y síntomas dentro de los primeros dos años de vida.
¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia?
Existen dos tipos principales de talasemia: La talasemia alfa ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado). La talasemia beta ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.