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¿Qué enfermedades se producen por mutaciones?
Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Qué es la mutación de una enfermedad?
Alteración genética que aumenta la susceptibilidad o predisposición de la persona a padecer ciertas enfermedades o trastornos. Cuando se hereda esta variante o mutación, es más probable que se presenten síntomas, aunque esto no es seguro.
¿Cuáles son las causas de las mutaciones?
Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
¿Cuáles son los ejemplos de síndrome causado por una mutación genómica?
Un ejemplo muy conocido de síndrome causado por una mutación genómica es el Síndrome de Down. En esta lección de unPROFESOR ahondaremos algo más en la definición de mutación genómica y plantearemos ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genómicas. Las mutaciones genéticas se definen como «variaciones estables del material genético «.
¿Cuáles son las mutaciones más frecuentes en varias poblaciones?
Las mutaciones más frecuentemente encontradas en varias poblaciones son: 3243A>G (MELAS), 8344A>G (MERRF), 8993T>G (NARP) y 11778A>G (LHON). Las mutaciones pueden estar localizadas en los genes codificantes de proteínas del sistema OXPHOS, en los genes de los ARN de transferencia (ARNt) y en los genes que codifican los ARN ribosómicos (ARNr).
¿Qué es una mutación genética?
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética. Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres.