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¿Qué causa la lisencefalia?
Es causada por mutaciones en el gen CDK5. La herencia es autosómica recesiva. Lisencefalia 8 (LIS8), una forma de lisencefalia en que hay severo retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual con habla deficiente o ausente, convulsiones difíciles de tratar, hipotonía y otras malformaciones cerebrales.
¿Cuántos tipos de lisencefalia existen?
La lisencefalia se divide en tipo I y II; asimismo la lisencefalia tipo I se divide en una forma aislada y el síndrome de Miller-Dieker1–6. Clínicamente la lisencefalia tipo I se caracteriza por una microcefalia que no está presente al nacimiento, y que aparece durante los primeros meses.
¿Cómo se diagnóstica la lisencefalia?
El diagnóstico de lisencefalia se confirma, generalmente, por ultrasonido prenatal o posnatal, tomografía axial computarizada o resonancia magnética.
¿Qué es lisencefalia con epilepsia refractaria?
(Palabras clave: lisencefalia, epilepsia). Las lisencefalias son un grupo de malformaciones cerebrales causadas por un trastorno de la migración neuronal desde la zona ventricular hasta la corteza cerebral, lo que provoca retraso mental profundo y epilepsia.
¿Qué es la agiria?
La agiria es la ausencia de circunvoluciones en la superficie del cerebro y es sinónimo de «lisencefalia completa», mientras que la paquigiria es la presencia de pocas circunvoluciones amplias y lisas pudiendo ser reemplazada por el término de «lisencefalia incompleta». La paquigiria puede ser focal o difusa.
¿Qué es Paquigiria o lisencefalia?
La lisencefalia es una malformación cerebral caracterizada por la ausencia (agiria) o reducción (paquigiria) de las circunvoluciones cerebrales, causado por una migración neuronal anómala en el neocórtex.
¿Cómo se mueven las neuronas?
La mayoría de las células derivadas del tubo neural migran a través de la glía radial cuyas células sirven de soporte mecánico a las neuronas inmaduras para su desplazamiento a través del neuroepitelio. Las neuronas se desplazan por las prolongaciones gliales empleando un movimiento ameboide.
¿Qué es Circunvolucion en medicina?
f. Cada una de las ligeras prominencias que accidentan la superficie de la corteza cerebral. Recibe el nombre del lóbulo donde se encuentra y el número que de arriba abajo le corresponde: primera circunvolución frontal, tercera circunvolución temporal, etc.
¿Que graban las neuronas?
También en el caso de las neuronas, la tecnología para grabar la actividad del cerebro en conjunto (electroencefalograma) existe desde hace décadas y posiblemente algunos de ustedes se hayan sometido a esta prueba indolora, barata y útil para detectar epilepsias, o trastornos del sueño por ejemplo.
¿Cómo hacer para que crezcan las neuronas?
La neurogénesis (nacimiento de nuevas neuronas) es el proceso por el cual se generan nuevas neuronas a partir de células madre y células progenitoras. La neurogénesis se encuentra más activa durante el desarrollo prenatal y es responsable de poblar con neuronas el encéfalo en crecimiento.
¿Cuáles son las causas genéticas de la lisencefalia?
Existen diferentes causas genéticas de la lisencefalia asociadas al cromosoma X, al cromosoma 7 y al cromosoma 17, pero aún faltan otras mutaciones por identificar.
¿Cuáles son los síntomas de la lisencefalia?
Por otra parte son comunes los espasmos musculares y las convulsiones. La lisencefalia tiende a provocar también problemas para tragar, lo cual dificulta a su vez la ingesta de comida y de líquidos. En consecuencia en muchos casos el desarrollo físico se ve aún más alterado por déficit de nutrientes.
¿Cuáles son las clasificaciones de la lisencefalia?
Existe una amplia variedad de clasificaciones de la lisencefalia en función de las características patológicas, genéticas y los hallazgos anatómicos. A pesar de esto, una de las clasificaciones más usuales es la que hace referencia al tipo I y tipo II de lisencefalia:
¿Cuál es el tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia?
El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermería.