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¿Qué causa el síndrome de Kearns Sayre?
El síndrome de Kearns-Sayre (SKS) fue descrito por primera vez en 1958. Es un trastorno neuromuscular causado por defectos genéticos en el ADN mitocondrial (mtADN). Los pacientes afectados presentan: oftalmoplejía externa progresiva crónica, retinopatía pigmentaria, bloqueo cardiaco y ataxia cerebelosa1.
¿Cómo se diagnóstica el sindrome de Kearns Sayre?
El síndrome de Kearns Sayre (SKS) es un tipo de enfermedad mitocondrial cuyos criterios diagnósticos incluyen la presencia de oftalmoplejía externa progresiva (OEP), retinitis pigmentaria y comienzo de los síntomas antes de los 20 años1.
¿Cuáles son los síntomas del sindrome de Kearns Sayre?
El Síndrome de Kearns Sayre se trata de una enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se caracteriza por los siguientes hechos fundamentales:
- Parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo.
- Retinitis pigmentaria.
- Enfermedad del músculo cardiaco.
- Hipoacusia.
¿Qué afecta el sindrome de Kearns Sayre?
En el síndrome de Kearns-Sayre se afectan los tejidos con mayor requerimiento energético, como el tejido muscular, el tejido nervioso, las células retinianas y las células cocleares, dando lugar a los síntomas característicos de las enfermedades que alteran el ADN mitocondrial(6,7).
¿Qué es el síndrome de Melas?
El síndrome Melas es una patología de herencia mito- condrial caracterizada por mutaciones en los genes que se codifican para la cadena transportadora de electrones, generando un desbalance entre la producción y el consumo energético, afectando principalmente el sistema nervioso central y el músculo esquelético.
¿Qué es el síndrome de Merrf?
El síndrome MERRF (epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas) es una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por crisis mioclónicas.
¿Cuánto vive una persona con sindrome de Melas?
Estadísticas de supervivencia para síndromes mielodisplásicos
| Grupo de riesgo IPSS-R | Mediana de supervivencia |
|---|---|
| Muy bajo | 8.8 años |
| Bajo | 5.3 años |
| Intermedio | 3 años |
| Alto | 1.6 años |
¿Cómo se transmite el síndrome de Merrf?
Consejo genético Las mutaciones en el ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna, de modo que un hombre afectado no puede transmitir la enfermedad. La mutación se transmite a lo largo de la línea materna, pero su proporción es esencialmente impredecible.
¿Qué consecuencias tiene el sindrome de Melas?
¿Cómo se diagnóstica la enfermedad MELAS?
Los criterios clínicos para el diagnóstico del síndrome MELAS incluyen siempre los episodios que simulan ictus y que no se corresponden con territorios vasculares; consisten en déficit neurológicos focales de instauración brusca, con predilección por el área occipital y que ocasionan déficits visuales, aunque también …
¿Qué es la MERRF?
Introducción: La epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF, por sus siglas en inglés) es un trastorno multisistémico caracterizado por mioclonías, que son usualmente el primer síntoma, seguido por epilepsia generalizada, ataxia, debilidad y demencia.
¿Qué es el síndrome MERRF?
El Síndrome Merrf es una enfermedad metabólica hereditaria rara, que forma parte de un grupo de enfermedades llamadas Encefalopatías Mitocondriales y que en la actualidad se incluyen en las llamadas Enfermedades de la Oxidación Mitocondrial.