Admin Tabla de contenido
¿Cuándo se produce translocación?
Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente. Translocaciones cromosómicas se pueden detectar mediante el análisis de cariotipos de las células afectadas.
¿Cuál es la edad más frecuente de la translocación?
Las combinaciones más frecuentes son entre los cromosomas 13 y 14 y entre los cromosomas 14 y 21. La translocación (13;14) es la más frecuente, con una incidencia de 0.7 cada 1000 nacidos (Nielsen and Wohlert, 1991).
¿Qué es translocación balanceada?
Definición: La translocación equilibrada ocurre cuando un pedazo de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma. Este tipo de reordenamiento se describe como equilibrado si no se gana o pierde material genético en la célula .
¿Qué significa 47 xx 21?
47,XX,+21 es mujer con síndrome de Down, mientras que 47,XXY es síndrome de Klinefelter. Tendrán que aclararte la situación. Un saludo. Ana María, aparte de un cromosoma extra del par 21, y por tanto síndrome de Down, hay una ganancia de material genético en otro cromosoma del par 9.
¿Qué significa q10 q10 en genética?
Translocación rob(13; 15) (q10; q10): a propósito de un caso. Resumen: Introducción: La translocación robertsoniana se define como la fusión de dos cromosomas acrocéntricos no homólogos, con una frecuencia de un caso por cada 1000 recién nacidos.
¿Cómo detectar una translocación robertsoniana?
Pruebas para detectar translocaciones cromosómicas La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas.
¿Qué es la translocación?
Es un cambio de localización. Generalmente se refiere a la genética, cuando parte de un cromosoma se transfiere a otro cromosoma. Los cromosomas son estructuras que portan genes, las unidades de nuestra información hereditaria.
¿Cuáles son las aberraciones cromosomicas balanceadas?
Es un intercambio de material genético entre dos cromosomas, donde no hay pérdida ni ganancia de material genético, por lo que el individuo que la porta no tendrá manifestaciones clínicas pero sí tiene riesgo genético para la descendencia con distintos grados de severidad, que pueden ir desde las fallas reproductivas …
¿Qué es una translocación balanceada?
Si alguno de los progenitores porta una translocación balanceada, es posible que sus hijos puedan heredar una translocación desbalanceada en la cuál hay un trozo extra de un cromosoma y/o ausencia de un trozo de otro cromosoma. Frecuentemente, un niño puede nacer con una translocación aunque los cromosomas parentales sean normales.
¿Por qué ocurren las translocaciones?
Aunque alrededor de 1 persona por cada 500 tiene una translocación, todavía no se entiende realmente por qué ocurren. Se sabe que los cromosomas se rompen y se unen con bastante frecuencia durante la formación de los óvulos y el espermatozoide o durante el tiempo de concepción, y esto puede acarrear problemas en determinadas ocasiones.
¿Cómo saber si una persona es portadora de translocación?
La prueba genética disponible para saber si una persona es portadora de una translocación se basa en un simple análisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las células sanguíneas y mirar la ubicación de los cromosomas. Esta prueba se llama análisis del cariotipo.
¿Qué es una translocación recíproca?
Una translocación recíproca ocurre cuando dos cromosomas diferentes intercambian segmentos entre sí. Ejemplo de traslocación recíproca. Fuente: Wikipedia. Una translocación robersoniana ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.