Admin Tabla de contenido
¿Cuáles son las mutaciones que ocurren en la proteína CFTR?
Las mutaciones en el CFTR causan un defecto en el transporte de agua dentro y fuera de las células, lo que resulta en exceso de secreción de moco anormalmente espeso y viscoso a nivel pulmonar, pancreático, e intestinal, y conlleva a complicaciones graves e incluso la muerte (1).
¿Dónde está el cromosoma 7?
Uno del par de cromosomas que forma parte de los 46 cromosomas que se encuentran en el núcleo de la mayoría de las células humanas.
¿Cómo actúa la proteína CFTR?
LA PROTEÍNA CFTR Esta proteína funciona como un canal de cloro y por su papel fisiológico se denomina proteína reguladora de la conductancia transmembranal de la FQ o CFTR (del inglés «Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator»).
¿Cuál es el origen de la fibrosis quística?
La fibrosis quística tiene su origen en determinadas mutaciones genéticas hereditarias, que producen secreciones viscosas que obstruyen los pulmones y otros órganos.
¿Cuáles son los síntomas de fibrosis quística en los recién nacidos?
Los recién nacidos que presentan íleo meconial casi siempre desarrollan más adelante otros síntomas de fibrosis quística. El primer síntoma de fibrosis quística en el niño que no presenta íleo meconial es el retraso en la recuperación del peso después de su nacimiento o el escaso aumento de peso durante las primeras 4 o 6 semanas de edad.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?
Según el órgano afectado, los signos y síntomas de la fibrosis quística son: Dificultad respiratoria. Tos irritable con expectoración, en algunos casos con presencia de sangre. Sibilancias (respiración con silbidos). Infecciones pulmonares.
¿Cuál es la gravedad de la fibrosis quística?
La gravedad de la fibrosis quística varía mucho de una persona a otra con independencia de la edad, y depende en gran medida del grado en que los pulmones resultan afectados. En Estados Unidos, se predice que las personas con fibrosis quística que nacieron en el año 2017 vivirán aproximadamente hasta los 47 años de edad.