Admin ¿Cuál es el gen Qué determina la poliquistosis?
Los genes responsables son: PKD1 (localizado en el cromosoma 16: 16p13.3)4 y PKD2 (localizado en el cromosoma 4: 4p21)5.
¿Cuándo se considera poliquistosis renal?
La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos. En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño.
¿Qué cromosoma está alterado en la poliquistosis renal autosómica dominante?
En un 86 a 96\% de los casos, la enfermedad autosómica dominante está causada por mutaciones del gen PKD1 en el cromosoma 16, que codifica a la proteína policistina 1; los casos restantes se deben en su mayoría a mutaciones del gen PKD2 del cromosoma 4, que codifica a la policistina 2.
¿Qué es la poliquistosis hepática?
La poliquistosis hepática del adulto (PHA) es una enfermedad hereditaria y autosómica dominante que se caracteriza por la presencia de múltiples lesiones quísticas de origen biliar en más del 50 \% del parénquima hepático, que pueden ser desde grandes masas, de 20 a 30 cm, a pequeños nódulos microscópicos (1,2).
¿Qué factores están asociados a rápida progresión de la Erpad?
Los factores que predicen una progresión más rápida a la insuficiencia renal son los siguientes:
- Menor edad en el momento del diagnóstico.
- Sexo masculino.
- Rasgo falciforme.
- Genotipo PKD1.
- Tamaño del riñón mayor o en aumento rápido.
- Hematuria macroscópica.
- Hipertensión.
- Raza negra.
¿Qué es la poliquistosis renal?
Poliquistosis renal. La poliquistosis renal (PQR) es un trastorno renal que se transmite de padres a hijos. En esta enfermedad, se forman múltiples quistes en los riñones, lo que aumenta su tamaño. La PQR se transmite de padres a hijos (hereditaria). Las 2 formas hereditarias de PQR son autosómica dominante y autosómica recesiva.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedad renal poliquística?
Los dos tipos principales de enfermedad renal poliquística, causados por diferentes defectos genéticos, son: Enfermedad poliquística renal autosómica dominante (EPRAD). Los signos y los síntomas de la enfermedad poliquística renal autosómica dominante a menudo se desarrollan entre los 30 y 40 años de edad.
¿Qué es la enfermedad poliquística del riñón?
La enfermedad poliquística del riñón es un trastorno hereditario en el que se forman muchos sacos llenos de agua (quistes) en ambos riñones; los riñones aumentan de tamaño, pero tienen menos tejido funcional. La enfermedad renal poliquística está causada por un defecto genético hereditario.
¿Es exitoso el embarazo para las mujeres que tienen la enfermedad renal poliquística?
El embarazo resulta exitoso para la mayoría de las mujeres que tienen la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, en algunos casos, las mujeres pueden desarrollar un trastorno que pone en riesgo la vida llamado preeclampsia.