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¿Cómo se puede diagnosticar la enfermedad de Von Recklinghausen?
Pruebas por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos.
¿Qué relacion existe entre nevo Anemico y la neurofibromatosis?
La asociación entre nevo anémico y neurofibromatosis tipo 1 data desde 1915; sin embargo, su potencial como criterio diagnóstico no se había considerado hasta en los últimos meses en que dos autores diferentes de manera independiente refirieron esa asociación en 25 a 51\% de los pacientes.
¿Qué es el NF-1 y cuáles son sus síntomas?
Debido a su rareza y al hecho de que el diagnóstico genético se ha utilizado solo en los últimos años, en el pasado el NF-1 se confundió en algunos casos con el Síndrome de Legius, que cursa con síntomas vagamente similares, incluidas las manchas café con leche.
¿Cuáles son las mutaciones en el gen NF1?
Las mutaciones en el gen NF1 se han relacionado con NF-1, leucemia mielomonocítica juvenil y síndrome de Watson. Una condición con una mutación genética diferente pero donde aparecen manchas similares a las manchas café con leche es el síndrome de Legius, causado por una mutación en el gen SPRED1.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad NF-1?
NF-1 es una enfermedad degenerativa y diversa, lo que hace que el pronóstico sea difícil de predecir. Las mutaciones del gen NF-1 manifiestan el trastorno de manera diferente incluso entre personas de la misma familia.
¿Cuáles son las complicaciones más graves de NF-1?
Para muchos pacientes con NF-1, una preocupación principal es la desfiguración causada por neurofibromas cutáneos, las lesiones pigmentadas y las anormalidades ocasionales de las extremidades. Sin embargo, hay muchas complicaciones más graves causadas por NF-1, aunque la mayoría de ellas son bastante raras.