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¿Cómo se hereda la distrofia muscular de cinturas?
La distrofia muscular de Becker se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . En la herencia recesiva ligada a X, las mujeres que tienen una copia mutada del gen en cada célula son llamadas portadoras .
¿Qué es la distrofia muscular de cintura?
La distrofia muscular de cinturas (LGMD) es un grupo heterogéneo de distrofias musculares caracterizado por debilidad proximal que afecta a la cintura escapular y pélvica. En algunas formas de LGMD se puede observar afectación cardiorrespiratoria.
¿Cómo diagnosticar la distrofia muscular?
Distrofia muscular
- Pruebas de enzimas. Los músculos dañados liberan enzimas, como la creatina quinasa (CK, por sus siglas en inglés), en la sangre.
- Pruebas genéticas.
- Biopsia de tejido muscular.
- Pruebas de control del corazón (electrocardiograma y ecocardiografía).
- Pruebas de control de los pulmones.
- Electromiografía.
¿Qué causa la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cuáles son las complicaciones de la distrofia muscular progresiva?
Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos. Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes: Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
¿Cuáles son las causas de los cambios genéticos en los músculos?
La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cómo afectan los genes a los músculos?
Cientos de genes participan en la producción de proteínas que afectan a los músculos. Cada forma de DM es causada por una mutación genética que es única de ese tipo.