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¿Quién descubrió el síndrome de X frágil?
El síndrome X frágil fue descrito en 1943 por Martin y Bell. En 1991, se descubrió el gen FMR1, que causa el síndrome X frágil, que se localiza en el locus Xq27. 3. La enfermedad ocurre con más frecuencia y severidad entre varones que entre mujeres.
¿Cómo se origina el síndrome X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1. Una pequeña parte del código del gen se repite varias veces en un área del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que se presente la afección.
¿Cómo se hereda el síndrome de cromosoma X fragil?
¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?
- Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
- Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres pero no la mutación completa.
¿Por qué se llama síndrome de Martín Bell?
El Síndrome de Martin- Bell o X-frágil es un trastorno genético y es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria,que causa síntomas similares al TEA. El nombre se refiere a una parte del cromosoma X que tiene una porción defectuosa que, al observarse a través del microscopio, aparece comprimida y frágil.
¿Cómo se cura el síndrome de X frágil?
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.
¿Cuál es el origen del síndrome delx frágil?
El origen del síndrome del X frágil está en la inactivación de la transcripción de dicho gen. Esta inactivación se debe a la metilación del gen y ocurre cuando el número de repeticiones supera un valor umbral a partir del cual las enzimas metiladoras pueden llevar a cabo su función sobre dicho gen.
¿Cómo tratar el síndrome de X frágil en niños de edad preescolar?
Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes, como el metilfenidato, se asocian a menudo con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción apaciguante, ayuda a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad en la mayoría de los niños con X frágil.
¿Cuáles son los síntomas de X frágil?
Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil.