Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Qué tipo de mutación es la distrofia muscular de Duchenne?
- 2 ¿Qué cromosoma afecta la distrofia muscular de Duchenne?
- 3 ¿Qué ocurre en la distrofia muscular de Duchenne?
- 4 ¿Qué patrón de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne Becker?
- 5 ¿Cuál es la diferencia entre la distrofia muscular de Becker y la de Duchenne?
- 6 ¿Qué es la distrofia muscular?
¿Qué tipo de mutación es la distrofia muscular de Duchenne?
DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.
¿Qué cromosoma afecta la distrofia muscular de Duchenne?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Qué tipo de enfermedad es la distrofia muscular?
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
¿Qué ocurre en la distrofia muscular de Duchenne?
En la distrofia muscular de Duchenne, la falta de un fragmento o la modificación del gen de la distrofina hace que la persona carezca de esta proteína. Esta carencia impide que las fibras musculares funcionen correctamente, lo que conduce a debilidad.
¿Qué patrón de herencia tiene la distrofia muscular de Duchenne Becker?
La distrofia muscular de Becker se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X . La herencia es ligada al cromosoma X cuando el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne?
Contracturas musculares en los talones y las piernas. Deformidades musculares. Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para tragar, con alimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad). No existe una cura conocida para la distrofia muscular de Duchenne.
¿Cuál es la diferencia entre la distrofia muscular de Becker y la de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne presenta por tanto un cuadro mucho más grave y se produce más tempranamente que la distrofia muscular de Becker.
¿Qué es la distrofia muscular?
La distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunas formas de DM aparecen en la infancia o la niñez, aunque otras no aparecen hasta que se alcanza la mediana edad o más.
¿Cómo afecta la distrofina a las células musculares?
Las células musculares sin distrofina se debilitan y mueren con el tiempo, lo que resulta en debilidad muscular y problemas cardíacos característicos de las distrofias musculares. [6].