Admin ¿Qué sucede cuando se altera la síntesis de proteínas?
Si la síntesis de proteínas o traducción es errónea y «va a haber un desequilibrio de proteínas en la célula», de forma que puede morir o tener defectos importantes. En el ser humano esto daría lugar a distintos tipos de mutación que estarían relacionados con cáncer, alzhéimer o hipercolesterolemia familiar.
¿Qué causa la síntesis de proteínas?
La síntesis protéica ocurre en los ribosomas. Cuanta más proteína esté fabricando una célula, más ribosomas tendrá, ya que cada ribosoma es una gran maquinaria de síntesis de proteínas. La molécula de t-RNA es el adaptador que aparea el aminoácido correcto con cada codón del m-RNA durante la síntesis de proteínas.
¿Cómo afectan las mutaciones sinónimas a la estructura de las proteínas?
La posibilidad de que las mutaciones sinónimas afecten a la estructura de las proteínas no es nueva. Estudios previos habían encontrado que algunas proteínas no pueden plegarse de forma adecuada in vitro de la misma forma en que lo hacen en las condiciones habituales, en el interior de la célula.
¿Cuáles son los diferentes tipos de mutaciones en el ADN?
Existen distintos tipos de mutaciones que pueden tener lugar en el ADN y que, en consecuencia, pueden modificar la proteína final generada. Algunas causan un cambio de uno o varios nucleótidos, las denominadas mutaciones puntuales. Entre ellas, encontramos mutaciones missense, nonsense, frameshift o silenciosas.
¿Qué son las mutaciones sin sentido?
Dentro de las mutaciones que ocurren en un gen, la atención de los investigadores se ha dirigido tradicionalmente hacia las mutaciones no sinónimas o sin sentido, que cambian o interrumpen la secuencia de aminoácidos de la proteína.
¿Por qué las proteínas no pueden plegarse in vitro?
Estudios previos habían encontrado que algunas proteínas no pueden plegarse de forma adecuada in vitro de la misma forma en que lo hacen en las condiciones habituales, en el interior de la célula. Estos resultados apuntaban a que más allá de la secuencia de aminoácidos, en el plegamiento de las proteínas debían intervenir otros factores.