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¿Qué podría pasar cuando alguien con rasgo falciforme se ejercita a grandes alturas?
Infarto esplénico en grandes alturas. Alteraciones urinarias (orinas con sangre o rojas, orinas poco concentradas). Muerte súbita tras ejercicio extenuante (<1/3000) Alteraciones oculares (glaucoma tras sangrado en la cámara anterior del ojo).
¿Cómo se hereda la anemia?
Fundamento: La anemia falciforme es una enfermedad genética que se hereda con un patrón autosómico recesivo. Se presenta asociada con episodios de dolor agudo y daños progresivos en diferentes órganos.
¿Cómo se hereda la drepanocitosis?
¿Cómo se hereda la Drepanocitosis? La enfermedad se transmite siguiendo un patrón de herencia autosómica recesiva, por lo que son necesarias dos copias del gen alterado, una heredada del padre y otra de la madre, para desarrollar la enfermedad.
¿Por qué se hereda la anemia falciforme?
Tanto la madre como el padre deben transmitir el tipo defectuoso del gen para que un niño se vea afectado. Si solo uno de los padres transmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el rasgo genético de células falciformes.
¿Qué es el rasgo de células falciformes?
Las personas que heredan un gen de células falciformes y un gen normal tienen el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés). Las personas con el SCT, por lo general, no tienen ningún síntoma de la enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés), pero pueden transmitirle el rasgo a sus hijos.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
La mayoría de las personas con SCT no tienen síntomas de la enfermedad de células falciformes; sin embargo, en casos raros, las personas con el SCT pueden experimentar complicaciones de la SCD, como episodios de dolor.
¿Por qué las células falciformes mueren anticipadamente?
Las células falciformes o drepanocitos mueren anticipadamente, lo cual provoca una escasez constante de glóbulos rojos. Además, cuando los drepanocitos circulan a través de vasos sanguíneos pequeños, se atascan y obstruyen el flujo sanguíneo.
¿Qué es la iniciativa de cura para las células falciformes?
Nuestra Iniciativa de Cura para las células falciformes (en inglés) es un esfuerzo colaborativo de investigación dirigido por el NHLBI para desarrollar terapias genéticas para pacientes con la anemia de células falciformes.