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¿Qué pasa con los cromosomas en la fibrosis quística?
El séptimo par de cromosomas contiene un gen llamado gen regulador transmembranoso en la fibrosis quística («CFTR», por sus siglas en inglés). Las mutaciones o errores de este gen son la causa de la CF.
¿Cómo se da geneticamente la fibrosis quística?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cuál es el origen de la fibrosis quística?
El origen de la fibrosis quística es una mutación genética que puede ser heredada de manera autosómica recesiva, lo que significa que para que pase de padres a hijos ambos progenitores deben ser portadores o pacientes de esta rara enfermedad
¿Cuáles son los diferentes tipos de exámenes para la fibrosis quística?
Los tipos más comunes de exámenes para la fibrosis quística incluyen la extracción de una muestra de sangre para pruebas genéticas o la realización de una prueba del sudor. Una prueba de sudor mide la cantidad de sal en el sudor de una persona. Una cantidad alta de sal puede ser indicar la presencia de fibrosis quística.
¿Es posible detectar la fibrosis quística dentro del primer mes de vida del bebé?
Actualmente, en la mayoría de países desarrollados, es posible detectar la fibrosis quística dentro del primer mes de vida del bebé lo que puede facilitar la elaboración de un plan de tratamiento temprano. No obstante, es igualmente importante conocer las manifestaciones y síntomas de esta condición.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?
Signos y síntomas respiratorios. La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes: Tos persistente que produce moco espeso (esputo) Sibilancia.