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¿Qué gen se afecta en la fenilcetonuria?
El trastorno se transmite en un patrón recesivo, es decir que para que un niño tenga PKU, ambos padres deben haber contribuido con una mutación del gen PAH. Si ambos padres tienen PKU, sus hijos también la tendrán. A veces, un padre no tiene PKU pero es portador, lo que significa que tiene un gen PAH mutado.
¿Cuántos exones tiene el gen PAH?
El PAH tiene una longitud de 171 kilobases (kb) e incluye 13 exones con intrones de entre 1 kb y 24 kb y exones entre 57 y 197 pares de bases (pb).
¿Cómo se clasifica la fenilcetonuria?
Según el nivel de fenilalanina y la tolerancia a la fenilalanina en la dieta, la PKU se clasifica en dos tipos distintos: clásica, que es la forma grave, y moderada. Por lo tanto, cada paciente necesita un plan de tratamiento individualizado.
¿Qué es la fenilalanina y para q sirve?
La fenilalanina es efectiva como tratamiento para el dolor de espalda baja, dolores menstruales, migrañas, dolores musculares, de artritis reumatoide y de osteoartritis. Asimismo es usada en tratamientos antidepresivos.
¿Cuáles son las consecuencias de la fenilcetonuria?
Esto puede provocar, con el tiempo, graves problemas de salud. Por el resto de sus vidas, las personas con fenilcetonuria (bebés, niños y adultos) necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, que se encuentra mayormente en alimentos con proteínas.
¿Cómo saber si mi hijo tiene fenilcetonuria?
Un análisis enzimático o una prueba genética pueden determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.
¿Cuál es la mejor dieta para la fenilcetonuria?
Quienes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental que quienes no lo hacen. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos recomiendan. Las mujeres que presentan fenilcetonuria deben seguir la dieta antes de la concepción y durante todo el embarazo.
¿Cómo afecta la fenilalanina al cerebro?
Como consecuencia, este aminoácido se puede acumular en concentraciones tóxicas en la sangre y otros tejidos. Dado que las células nerviosas en el cerebro son particularmente sensibles a las concentraciones de fenilalanina, cantidades excesivas de esta sustancia pueden provocar daño cerebral.