Admin Tabla de contenido
¿Qué es la enfermedad anomalia?
La anomalía de Ebstein es un defecto cardíaco congénito poco frecuente en el que la válvula tricúspide está mal formada y ubicada más abajo de lo normal en el corazón. El defecto del tabique auricular es un orificio entre las dos cavidades superiores del corazón.
¿Qué enfermedades pueden producir las mutaciones?
Enfermedades genéticas y mutaciones de novo.
- Acondroplasia.
- Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
- Hemofilia.
- Neurofibromatosis.
- Osteogénesis imperfecta.
- Retinosis pigmentaria.
- Síndrome de Marfan.
¿Qué enfermedades se presentan cuando los cromosomas se mutan?
Estas mutaciones hereditarias (o heredadas) se encuentran en casi todas las células del cuerpo de la persona a lo largo de su vida. Ejemplos de mutaciones hereditarias son la fibrosis quística, la hemofilia y la enfermedad de células falciformes.
¿Cuáles son los diferentes tipos de anomalías?
Hay más de 4 mil tipos de anomalías. Las leves, que no requieren tratamiento, hasta las graves que provocan discapacidades. Algunas de ellas ameritan tratamientos médicos o intervención quirúrgica.
¿Cuáles son los diferentes tipos de anomalías congénitas?
Hay estudios que demuestran que muchos bebés con anomalías congénitas provienen de padres totalmente sanos, sin evidentes factores de riesgo. Hay más de 4 mil tipos de anomalías.
¿Qué es una anomalía congénita estructural?
La anomalía congénita estructural es aquella que hace que un bebé nazca sin una parte del cuerpo o con una malformación en un área determinada. Las anomalías cardíacas son las más frecuentes. Otras son la espina bífida, el paladar hendido y la displasia congénita de cadera.
¿Cuáles son los diferentes tipos de anomalías cromosómicas?
Hay muchos tipos de anomalías cromosómicas. No obstante, éstas pueden clasificarse en dos grupos básicos: anomalías numéricas y anomalías estructurales. Anomalías numéricas: Cuando a un individuo le falta uno de los cromosomas de un par, la afección se conoce como monosomía.