Que es el sindrome de Down y como detectarlo?

¿Qué es el síndrome de Down y cómo detectarlo?

A veces, dan un resultado normal y no detectan un problema que sí existe. Una nueva prueba que está disponible desde el 2010 para la detección de ciertos problemas cromosómicos, incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN del bebé en gestación que circulan por la sangre de la madre.

¿Cuáles son los riesgos de las personas con síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down corren más riesgo de desarrollar determinadas enfermedades y problemas de salud que las personas sin síndrome de Down. Muchas de estas enfermedades asociadas pueden requerir cuidados inmediatos al nacer, tratamiento ocasional durante la infancia y la adolescencia y tratamientos a largo plazo de por vida.

¿Cómo saber si mi hijo tiene síndrome de Down?

Una mujer con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En general, luego se realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del análisis de sangre.

¿Cuáles son las opciones de pruebas de detección del síndrome de Down?

Existen varias opciones de pruebas de detección del síndrome de Down. Estas son: Un análisis de sangre y una prueba de ultrasonido durante el primer trimestre del embarazo. Este es el enfoque de detección más aceptado durante el primer trimestre.

¿Cuáles son los problemas de salud más comunes entre las personas con síndrome de Down?

Enfermedades de los ojos, como cataratas, y problemas de los ojos que requieren anteojos. Defectos cardiacos presentes desde el nacimiento. Otros problemas de salud menos comunes entre las personas con síndrome de Down incluyen: Obstrucciones intestinales desde el nacimiento que requieren cirugía.

¿Cuáles son las características físicas comunes del síndrome de Down?

Algunas características físicas comunes del síndrome de Down incluyen: Cara aplanada, especialmente en el puente nasal Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba

¿Qué es el síndrome de Down por translocación?

Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro cromosoma.

¿Cuál es la base genética del síndrome de Down?

La base genética del síndrome de Down El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down.