Admin ¿Qué consecuencias tiene está mutación en la salud de una persona enferma de anemia falciforme?
Si tus dos padres tienen esa mutación genética, tú puedes acabar con anemia de células falciformes, una enfermedad que provoca dolor severo y otras complicaciones para los pacientes, incluida la dificultad para respirar, accidentes cerebrovasculares y problemas de la vista.
¿Qué es el fenotipo FAS?
La anemia falciforme, fenotipo FS, es la más común de las hemoglobinopatías estructurales. Es un trastorno hereditario causado por la presencia de hemoglobina S (HbS), resultado de una mutación puntual que afecta al codón 6 de la cadena betaglobina.
¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Para tratar la anemia falciforme se ha propuesto una terapia génica que logre expresar en los glóbulos rojos adultos la globina gamma en lugar de la globina beta (mutada). Para ello habría que editar de alguna forma el ADN de las células madre hematopoyéticas (a partir de las cuales se diferencian los glóbulos rojos).
¿Cuáles son los efectos de la anemia de células falciformes en el embarazo?
La anemia de células falciformes puede aumentar el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.
¿Cuáles son los mejores tratamientos para la anemia de células falciformes?
Un trasplante de sangre y médula ósea es actualmente la única cura para la anemia de células falciformes, pero existen tratamientos eficaces que pueden reducir los síntomas y prolongar la vida. Su equipo de atención médica trabajará con usted en un plan de tratamiento para reducir los síntomas y controlar la afección.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la anemia de células falciformes?
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los 5 meses de edad. Varían de una persona a otra y cambian con el tiempo. Los signos y síntomas pueden incluir los siguientes: Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren, dejándote con muy pocos glóbulos rojos.