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¿Qué consecuencias tiene el mal funcionamiento de la CFTR?
El insuficiente o nulo funcionamiento de la proteína CFTR provoca alteraciones en el transporte de los iones, a nivel de todas las células donde se expresa esta proteína, existiendo manifestaciones clínicas relevantes en el aparato respiratorio, el sistema digestivo (páncreas, hígado), los conductos deferentes y las …
¿Dónde está el gen CFTR?
El gen causante de la fibrosis quística, gen CFTR, se ubica en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31.2) e incluye 27 exones con un tamaño de 250 kb que dan lugar a un mRNA de 6.500 pb. Este gen codifica para la proteína CFTR, de 1.480 aminoácidos y 168-kDa de peso molecular.
¿Cómo se hereda el gen CFTR?
La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .
¿Cómo se activa o abre el canal CFTR y qué sucede cuando no llega a la membrana?
En forma experimental el CFTR se activa con drogas como la forskolina, un activador de la adenilato ciclasa, e inhibidores de la fosfodiesterasa, como el IBMX que aumenta los niveles de AMPc (Fig. 1). El canal es inhibido por bloqueantes de canales de cloruro como el DPC y CFTRinh-1726 (Fig.
¿Cómo se hereda y diagnóstica la fibrosis quística?
¿Cuáles son las consecuencias de la reducción de la proteína CFTR en los senos?
La reducción o pérdida de actividad de la proteína CFTR en los senos puede causar congestión, infección y pérdida del sentido del olfato. Las personas con FQ pueden tener más pólipos nasales (crecimientos carnosos dentro de la nariz) de lo habitual.
¿Cuándo se diagnostica la fibrosis quística?
En los EE. UU., debido a los cribados neonatales, la fibrosis quística puede diagnosticarse dentro del primer mes de vida, antes de que se desarrollen los síntomas. Pero las personas que nacen antes de que se realice un cribado neonatal pueden no ser diagnosticadas hasta que aparezcan los signos y síntomas de la fibrosis quística.
¿Cuáles son las consecuencias de una alteración de la función de la proteína CFTR?
Las consecuencias de una alteración de la función de la proteína CFTR se conocen mejor actualmente gracias a los datos de la investigación básica, pero también gracias a la aparición de nuevos modelos animales como el hurón y, más recientemente, el cerdo. Gracias a ello ha sido posible comprender mejor los mecanismos implicados en
¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?
Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.