Admin Tabla de contenido
¿Qué causa el síndrome de Werner?
La causa del síndrome de Werner es una mutación (cambio) en el gen WRN que da origen a una proteína de reparación del ADN. También se llama progeria en adultos, síndrome de envejecimiento prematuro y SW.
¿Cómo se manifiesta el síndrome de Werner?
Cambios cutáneos relacionados con el envejecimiento, como arrugas, afinamiento, endurecimiento, úlceras, sequedad, cambios de color, hematomas. Rasgos faciales característicos, como arrugas y pérdida del tono muscular. Baja estatura. Afinamiento o encanecimiento temprano del cabello.
¿Qué es el complejo de Carney?
El complejo de Carney es una afección hereditaria relacionada con la pigmentación punteada de la piel; mixomas, que son tumores benignos (no cancerosos) del tejido conjuntivo; y otros tumores de las glándulas endocrinas (que producen hormonas). Los tumores pueden ser cancerosos o benignos.
¿Qué es el síndrome de Hutchinson-Gilford?
El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedad genética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia.
¿Cuáles son las causas de la progeria?
En la progeria, la mutación del LMNA causa que el gen produzca una proteína anormal de lamina A denominada progerin. En los niños con progeria, muchas células del cuerpo tales como los vasos sanguíneos, la piel y los huesos fabrican la proteína progerina.
¿Cuándo se detecta la progeria?
La progeria se suele detectar durante la lactancia o la primera infancia, a menudo en los controles periódicos, cuando un bebé muestra por primera vez los signos característicos del envejecimiento prematuro.
¿Cuándo mueren los niños con progeria?
Los niños con progeria mueren de ateroesclerosis (enfermedad cardiaca) o de un accidente cere- brovascular en promedio a los 13 años de edad (con un rango de vida de aproximadamente 8-21 años).