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¿Cómo se diagnóstica el Sindrome de Proteus?
El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90\% de las personas que cumplen los criterios diagnósticos.
¿Cómo saber si tengo el gen AKT1?
Los individuos afectados también pueden tener rasgos faciales característicos como una cara alargada, extremos exteriores de los ojos dirigidos hacia abajo, un puente nasal bajo, orificios nasales amplios, y una expresión con la boca abierta.
¿Cuál es el tratamiento para el Sindrome de Proteus?
El tratamiento para Proteus consiste en bloquear la vía PI3K/AKT utilizando inhibidores de PI3K para detener la ruta en su inicio. Los inhibidores se unen a la proteína PI3K y no permiten su fosforilación, por lo que la proteína no adopta la forma activa.
¿Qué tipo de gen es el PTEN?
Proteína que ayuda a controlar muchas funciones celulares, como la multiplicación y la muerte de las células. Se han encontrado mutaciones (cambios) en el gen que origina la PTEN en muchos tipos de cáncer y otras enfermedades. Es un tipo de proteína supresora de tumores.
¿Cuáles son los síntomas de Proteus?
El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, músculos, tejido adiposo, vasos sanguíneos y linfáticos. Normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo. Afecta ambos sexos por igual.
¿Qué función cumple el gen AKT1?
El gen AKT1 codifica para una proteína con función de cinasa de serina/treonina que en el interior del adipocito regula las vías metabólicas estimuladas por la insulina,9 entre las que se inclu- yen la lipogénesis y la lipólisis.
¿Qué significa cuando tienes Proteus?
¿Qué enfermedad causa Proteus?
¿Qué es el gen MYH?
La poliposis colorrectal asociada a mutaciones en el gen MYH es un síndrome autosómico recesivo caracterizado por el desarrollo de adenomas colorrectales y cáncer colorrectal. Se trata de la primera enfermedad de predisposición a cáncer asociada a defectos de la vía de reparación del ADN por escisión de bases.
¿Qué es el síndrome de Cowden?
Trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos tumores benignos (no cancerosos) llamados hamartomas y un riesgo más alto de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo.