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¿Quién transmite el gen de la hemofilia?
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
¿Por qué la mujer es portadora de hemofilia?
Las mujeres tienen dos cromosomas X: uno heredado de sus madres y otro de sus padres. Todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán la copia alterada de su cromosoma X. Ninguno de sus hijos resultará afectado porque su único cromosoma X lo heredan de la madre. Las portadoras tienen un gene normal y otro alterado.
¿Qué es la hemofilia y el daltonismo?
Las cifras lo dejan claro: el daltonismo, la dificultad para distinguir correctamente los colores, y la hemofilia, un trastorno que impide la coagulación de la sangre, tienen distinta incidencia según el sexo.
¿Qué es la hemofilia y cómo se transmite?
Un niño hereda un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Esto significa que la hemofilia casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre. La mayoría de las mujeres con el gen defectuoso es simplemente portadora y no tiene signos ni síntomas de hemofilia.
¿Cómo tratar la hemofilia?
La mejor forma de tratar la hemofilia es mediante la reposición del factor de coagulación que falta, para que así la sangre se pueda coagular adecuadamente. Esto se hace mediante la infusión (por vía intravenosa) de concentrados del factor que se preparan comercialmente.
¿Cuál es la gravedad de la hemofilia?
La gravedad de la hemofilia que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
¿Por qué no hay personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia?
Probablemente no. Aún ocurrirían mutaciones en los genes que regulan la coagulación, lo que daría lugar a nuevas personas hemofílicas y portadoras de la hemofilia. Se estima que tanto como una tercera parte de los bebés que nacen con hemofilia son el resultado de nuevas mutaciones genéticas.