Admin ¿Quién descubrió el síndrome de Usher?
De qué se trata el síndrome Si bien esta enfermedad había sido reseñada desde antes de 1914, fue el médico inglés Charles Usher quien logró establecer que la unión entre la retinitis y la sordera no era azarosa, sino que por el contrario obedecía a una misma enfermedad genética y hereditaria.
¿Cuántos tipos de síndrome de Usher hay?
Existen tres tipos de síndrome de Usher: Las personas con tipo I son sordas de nacimiento y tienen problemas de equilibrio grave desde una edad temprana. Los problemas de visión por lo general comienzan a los 10 años y conducen a la ceguera. Las personas con tipo II tienen sordera moderada a severa y equilibrio normal.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Usher?
Para hacer un diagnóstico del síndrome de Usher, el médico debe hacer preguntas sobre la historia médica de la persona, así como pruebas de audición, equilibrio y visión. El diagnóstico temprano es importante, ya que mejora el éxito del tratamiento.
¿Qué es la sordera o pérdida de audición con el síndrome de Usher?
La sordera o pérdida de audición que se presenta con el síndrome de Usher es causada por el desarrollo anormal de las células ciliadas (las células receptoras del sonido) en el oído interno. La mayoría de los niños con síndrome de Usher nacen con pérdida de audición de moderada a profunda, según el tipo del síndrome que tengan.
¿Cuál es la gravedad de la pérdida de audición en los niños con síndrome de Usher tipo 2?
Aunque la gravedad de la pérdida de audición varía, la mayoría de los niños con síndrome de Usher tipo 2 pueden comunicarse con lenguaje hablado y se benefician de los audífonos. En los niños con síndrome de Usher tipo 2, la retinitis pigmentaria se suele diagnosticar durante la adolescencia tardía.
¿Cuáles son las probabilidades de un hijo con un gen de Usher anormal?
Aunque una persona con un gen de Usher anormal no tiene el trastorno, sí es portador y tiene un 50 por ciento de probabilidad de transmitir el gen anormal a cada hijo. Cuando dos portadores con el mismo gen mutado del síndrome de Usher tienen un hijo juntos, cada nacimiento tiene las siguientes probabilidades: