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¿Qué significa tener un gen mutado?
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula. Las mutaciones a veces se producen por errores durante la división celular o por la exposición a sustancias del ambiente que dañan el ADN. Las mutaciones pueden tener un efecto perjudicial, un efecto favorable o ningún efecto.
¿Qué es el estudio MTHFR?
El gen MTHFR produce una enzima que ayuda a regular los niveles de homocisteína en el cuerpo. Si hay un cambio (mutación) en el gen MTHFR, los niveles de homocisteína no pueden ser regulados correctamente. Las mutaciones en el gen MTHFR son los factores de riesgo más comunes para tener niveles elevados de homocisteína.
¿Cuáles son los niveles normales de homocisteína?
El proyecto de la Acción Concertada Europea de Homocisteína y Enfermedades Vasculares ha reconocido como rangos normales de homocisteína total en adultos de 5 a 15 mmol/L (media de 10 mmol/L). Se ha denominado hiperhomocisteinemia a valores plasmáticos de homocisteína total mayores a 15 mmol/L.
¿Cuáles son los riesgos de tener un bebé con mutaciones de MTHFR?
Además, las mujeres con mutaciones de MTHFR tienen un mayor riesgo de tener un bebé con uno de los siguientes defectos congénitos: Espina bífida, conocida como defecto del tubo neural. Es un defecto en el que los huesos de la columna vertebral no se cierran completamente alrededor de la médula espinal
¿Qué es la prueba de MTHFR?
La prueba de MTHFR confirma si la causa de los niveles elevados es una mutación genética. Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas.
¿Cuáles son los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de MTHFR?
Los riesgos para la madre o el feto de una prueba de sangre de MTHFR son mínimos. Tal vez sienta un dolor leve o se le forme un moretón en el lugar donde se inserta la aguja, pero la mayoría de los síntomas desaparecen rápidamente. El bebé puede sentir un pequeño pellizco cuando se pincha el talón y se le puede formar un pequeño moretón.
¿Cuáles son los beneficios de la mutación MTHFR durante el embarazo?
Aunque una mutación MTHFR implica un mayor riesgo de defectos de nacimiento, la prueba generalmente no se recomienda para mujeres embarazadas. Tomar suplementos de ácido fólico durante el embarazo puede reducir en gran medida el riesgo de defectos congénitos del tubo neural.