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¿Qué exámenes complementarios se deben realizar cuando se sospecha de enfermedades mitocondriales?
El diagnóstico se basa en: a) Cuadro clínico reconocido o sugestivo. b) Neuroimagen sugestiva y otros exámenes complementarios, exploración oftalmológica, electromiograma, EEG. c) Estudio bioquímico en sangre, orina y LCR (si precisa): elevación de lactato, piruvato, alanina, metabolitos del ciclo de Krebs.
¿Qué es mitocondrial enfermedad?
Las enfermedades mitocondriales son desórdenes resultantes de la deficiencia de una o más proteínas localizadas en las mitocondrias e involucradas en el metabolismo. Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo.
¿Qué es el tratamiento de la enfermedad mitocondrial?
El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.
¿Cuál es la prevalencia de los trastornos mitocondriales?
En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.
¿Cuáles son los diferentes tipos de trastornos del ADN mitocondrial?
Los trastornos del ADN mitocondrial son clínicamente heterogéneos pero algunos fenotipos, como la enfermedad de Leigh y la encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios similares a ictus (EMALI) son especialmente comunes 6,33.
¿Cuál es la etiología más común en los niños con trastornos mitocondriales?
La herencia autonómica recesiva de los defectos genéticos nucleares probablemente es la etiología más común en los niños con trastornos mitocondriales, aunque en ocasiones se observan manifestaciones leves en los portadores heterozigotos 10.