Admin Tabla de contenido
¿Qué es una distrofia de conos?
Es un trastorno hereditario de la retina, aislado, genético y poco frecuente, caracterizado por degeneración primaria de conos con afectación secundaria significativa de bastones, con una apariencia variable del fondo de ojo.
¿Qué es la amaurosis?
La amaurosis fugaz es la pérdida temporal de la visión en un ojo debido a la ausencia de circulación de sangre a la retina. La retina es la capa sensible a la luz de tejido detrás del globo ocular.
¿Qué es una distrofia macular?
Lo que conocemos como distrofia macular es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la mácula, que es la parte de la retina con mayor sensibilidad a la luz y que, en términos prácticos, nos ayuda a percibir los detalles de los objetos.
¿Qué son las distrofias de conos y bastones?
Las Distrofias de conos y bastones se caracterizan por la formación de depósitos de pigmentos en la retina, visibles en el examen del fondo de ojo, y localizados predominantemente en la región de la mácula.
¿Qué son las distrofias retinianas?
Las distrofias retinianas son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de visión, dado que alteran la anatomía y/o la función de la retina. Actualmente no tienen cura, aunque se está investigando para poder tratarlas, en los próximos años, con terapias génicas y celulares.
¿Cuáles son los diferentes tipos de distrofias hereditarias?
Es el caso de la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o la distrofia de conos-bastones, respectivamente. También hay ciertas distrofias hereditarias, como la retinosquisis juvenil, la vitreoretinopatía exudativa familiar o el síndrome de Stickler, en las que se producen alteraciones del vítreo y de la retina.
¿Cuál es la genética de las distrofias de retina?
La genética de las distrofias de retina es compleja: una misma patología puede estar causada por varios genes y, a la vez, un mismo gen puede estar relacionado con diferentes enfermedades. Actualmente, se han descrito más de 250 genes asociados a las distrofias retinianas, aunque se estima que todavía faltan muchos por identificar.