Admin Tabla de contenido
¿Cómo viven las personas con XP?
Además, las personas con XP pueden tener complicaciones neurológicas, como discapacidades del desarrollo y del aprendizaje, pérdida de la audición que provoca sordera, degeneración neuromuscular progresiva, pérdida de algunos reflejos y, ocasionalmente, tumores en el sistema nervioso central.
¿Qué es la enfermedad del XP?
La xerodermia pigmentosa (XP) es una rara afección que se transmite de padres a hijos. La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso.
¿Cuántas personas tienen XP?
«La incidencia de pacientes con XP en esta región entre 2010 y 2018 es de 1 en 388 habitantes, una de las mayores del mundo», afirma Castro. En el planeta, el promedio es de un caso en un millón de personas.
¿Cuáles son las causas de Xerodermia pigmentosa?
La causa del xeroderma pigmentoso son mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del daño al ADN. También se llama xeroderma pigmentario, xerodermia pigmentosa y XP.
¿Cómo se llama la enfermedad de la piel por el sol?
La alergia al sol es un término que se utiliza a menudo para describir una serie de enfermedades en las que se produce un sarpullido con picazón en la piel que estuvo expuesta a la luz solar. La forma más común de alergia al sol es la erupción polimorfa lumínica, también conocida como alergia solar.
¿Cuántas personas tienen Xerodermia pigmentosa?
De nombre raro, como lo es su incidencia, xeroderma pigmentoso (XP) es una enfermedad hereditaria recesiva de la que se estima que hay 2,3 casos por millón de nacidos vivos en Europa occidental.
¿Qué proteína codifica el gen XPC?
La proteína transcrita del gen XPC tiene 940 aminoácidos y se une a otras proteínas, hHR23B y centríptica 2, formando un complejo proteico con dominio terminal de unión C al ADN humano y al factor de transcripción II, que reconoce lesiones de ADN (LEITE, 2008).
¿Cuáles son las causas de la enfermedad de XP?
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso de Egipto, Israel o Chile. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada 250 000 nacimientos.
¿Cuáles son los síntomas de la XP?
Sin embargo, en personas que sufren de XP, el cuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de colores variados (pigmentación moteada). Los síntomas normalmente aparecen cuando el niño tiene 2 años de edad.
¿Qué es la XP y para qué sirve?
La XP ocasiona que la piel y el tejido que cubren el ojo sean extremadamente sensibles a la luz ultravioleta (UV). Algunas personas también presentan problemas en el sistema nervioso. La XP es un trastorno hereditario recesivo autosómico.