Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cómo se llaman las enfermedades por alteración del glucógeno?
- 2 ¿Qué tipo de enfermedades se producen por la actividad enzimática?
- 3 ¿Qué es deficiencia de la enzima?
- 4 ¿Qué son los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante?
- 5 ¿Qué son los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial?
¿Cómo se llaman las enfermedades por alteración del glucógeno?
La enfermedad del almacenamiento de glucógeno (EAG) tipo V (cinco) es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena en todos los tejidos, especialmente en los músculos y el hígado.
¿Qué produce la deficiencia de enzimas?
El déficit de estas enzimas afecta a la absorción y aprovechamiento de los nutrientes ya que las proteínas, hidratos de carbono y grasas, sin la presencia de enzimas, no pueden fraccionarse y dar lugar a sustancias más sencillas que puedan pasar al torrente sanguíneo para poder ser utilizadas por nuestras células.
¿Qué tipo de enfermedades se producen por la actividad enzimática?
Las enfermedades lisosomales (EL) se producen por un defecto genético que altera la síntesis o función de una enzima lisosomal específica o de su proteína transportadora. Se genera un depósito intralisosomal de moléculas complejas con anomalías orgánicas y funcionales progresivas y graves.
¿Qué son las enfermedades enzimáticas?
¿Qué es deficiencia de la enzima?
La falta o destrucción de enzimas puede deberse a la existencia de ciertas enfermedades, al propio proceso del envejecimiento o a afecciones digestivas que afectan principalmente al estómago y al intestino. La digestión de los alimentos tiene lugar gracias a la acción de estas enzimas.
¿Qué son los trastornos genéticos?
¿Que son los trastornos genéticos? ¿QUE SON LOS TRASTORNOS GENÉTICOS? Un trastorno genético o mutación se define como la alteración en las estructuras genotípica y fenotípica de un individuo, que se produce a través de los genes y ocurre durante la concepción.
¿Qué son los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante?
Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como: Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco comunes.
¿Qué es el desorden genético?
Es un desorden genético, causado por la carencia de una enzima encargada del metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina (fenilalanina hidroxilasa). El gen responsable, se encuentra sobre el cromosoma 12. La enzima normal. Transforma la fenilalanina en tirosina que es otro aminoácido.
¿Qué son los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial?
Dado que las mitocondrias provienen solo del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre. Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad. Tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar: