Admin Tabla de contenido
¿Cómo es la enfermedad de Menkes?
El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre por todo el cuerpo. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones.
¿Qué tipo de herencia presenta la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes es causada por mutaciones en el gen ATP7A. Se hereda de forma autosómica recesiva ligado al cromosoma X. El tratamiento temprano con cobre puede alargar un poco la expectativa de vida y prevenir que haya un daño neurológico en algunos casos.
¿Qué significa corno movilidad?
La comorbilidad es un término médico, acuñado por A. R. Fenstein en 1970, y que se refiere a dos conceptos: La presencia de uno o más trastornos (o enfermedades) además de la enfermedad o trastorno primario. El efecto de estos trastornos o enfermedades adicionales.
¿Qué significa persona con comorbilidad?
Señala que en medicina y en psiquiatría, comorbili- dad se refiere a la presencia de uno o más trastornos o enfermedades, además del trastorno o enfermedad primaria de interés, y al efecto de dichos trastornos o enfermedades en el paciente (5).
¿Qué es la palabra morbilidad?
Se refiere a la presentación de una enfermedad o síntoma de una enfermedad, o a la proporción de enfermedad en una población. La morbilidad también se refiere a los problemas médicos que produce un tratamiento.
¿Qué es la enfermedad de Menkes?
La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico.
¿Cuáles son las enfermedades genéticas dominantes y recesivas?
Las enfermedades genéticas se clasifican en dominantes y recesivas. Una enfermedad es dominante, cuando aparecen manifestaciones clínicas cuando uno de los dos alelos está alterado. Hablamos de una enfermedad genética recesiva, cuando es necesario que los dos alelos estén mutados para que la enfermedad se manifieste.
¿Qué es una enfermedad dominante?
Una enfermedad es dominante, cuando aparecen manifestaciones clínicas cuando uno de los dos alelos está alterado. Y hablamos de una enfermedad genética recesiva, cuando es necesario que los dos alelos estén mutados para que la enfermedad se manifieste.
¿Cuál es la incidencia media de las enfermedades genéticas recesivas?
Por todo eso, se puede decir, que la incidencia media de las enfermedades genéticas recesivas es del 2.5 por mil. Sin embargo, se trata de enfermedades graves que comprometen de manera importante la calidad y la esperanza de vida.