Admin ¿Qué tipo de herencia tiene la neurofibromatosis?
La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio ( mutación ) en una copia del gen responsable en cada célula . En algunos casos, una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado.
¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 en niños?
La neurofibromatosis tipo 1 es una afección de origen genético. Causa tumores benignos (no cancerosos) que crecen dentro y debajo de la piel, a menudo asociados a problemas óseos, hormonales y de otros tipos. La mayoría de los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen síntomas leves que no limitan sus actividades.
¿Cómo se transmiten las neurofibromatosis?
Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22 , respectivamente).
¿Qué es la neurofibromatosis periférica?
Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica (o neurofibromatosis de von Recklinghausen), debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada.
¿Cuáles son las complicaciones de la neurofibromatosis?
Las más comunes son: Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayoría de las cuales están relacionadas con la pérdida de la funcionalidad de las vías nerviosas.
¿Qué son los neurofibromas plexiformes?
Los neurofibromas plexiformes también se diferencian de los neurofibromas dérmicos porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser dolorosos. También pueden desfigurar dependiendo de su tamaño y su localización. Menos comúnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso.