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¿Qué organos afecta el síndrome de Ehlers-Danlos?
Síndrome de Ehlers-Danlos
- Piel.
- Huesos.
- Vasos sanguíneos.
- Órganos internos.
¿Cómo se observan a la Inspección las personas con síndrome de Ehlers-Danlos?
Procedimientos asociados
- Biopsia de piel.
- Ecocardiograma.
- Pruebas genéticas.
¿Qué provoca el síndrome de Ehlers-Danlos?
El síndrome de Ehlers-Danlos es un trastorno hereditario muy poco frecuente del tejido conjuntivo que ocasiona una flexibilidad inhabitual en las articulaciones, piel hiperelástica y tejidos frágiles. La causa de este síndrome es un defecto en uno de los genes que controlan la producción del tejido conjuntivo.
¿Qué provoca la hiperlaxitud?
Las causas de este síndrome todavía no están definidas, aunque sí está confirmado que es de carácter genético. Se estima que la causa puede ser una mutación genética en las fibras de colágeno que afectan a la elasticidad y fragilidad de tendones, ligamentos, piel, vasos sanguíneos, etc.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos?
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos. Superficie ocular deformada (córnea).
¿Cómo se cura el EDS?
Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón). Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno). No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada.
¿Cuáles son los diferentes tipos de eds?
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del EDS. Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a: