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¿Qué músculos afecta la distrofia muscular?
Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Las personas con este tipo de afección suelen tener rostros largos y delgados, párpados caídos y cuellos de cisne. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular suele comenzar en la cara, la cadera y los hombros.
¿Qué mutación causa la distrofia muscular?
DMD es causada por mutaciones en el gen DMD, que codifica la proteína muscular distrofina. Los varones con DMD no tienen la proteína distrofina en sus músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas regiones del cerebro.
¿Qué causa la distrofia muscular?
¿Qué causa la distrofia muscular (DM)? La mayoría de los casos de DM son causados por mutaciones genéticas (cambios en la secuencia del ADN) que afectan las proteínas de los músculos. Las mutaciones generalmente se heredan, pero en algunos casos ocurren de manera espontánea.
¿Cuáles son las complicaciones de la distrofia muscular progresiva?
Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos. Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva incluyen las siguientes: Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
¿Cuáles son los diferentes tipos de tratamientos para la distrofia muscular?
El tratamiento puede implicar una combinación de enfoques, incluidas la fisioterapia, la terapia medicamentosa y la cirugía. A menudo es necesaria la ventilación asistida para tratar la debilidad muscular respiratoria que acompaña a muchas formas de distrofia muscular, especialmente en las etapas tardías.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría: Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.