Que gen afecta la fibrosis quistica?

¿Qué gen afecta la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que para tener la enfermedad, una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR en cada célula . Las personas afectadas heredan una copia mutada del gen de cada uno de los padres, que se denomina portador .

¿Dónde ataca la fibrosis?

La fibrosis pulmonar produce cicatrices y engrosa el tejido que rodea las bolsas de aire (alvéolos) de los pulmones. Esto dificulta el paso del oxígeno al torrente sanguíneo.

¿Cómo saber si tienes fibrosis pulmonar?

¿Cuáles son los síntomas de la fibrosis pulmonar?

  1. Falta de aliento, especialmente durante el ejercicio.
  2. Tos seca y persistente.
  3. Respiración rápida y superficial.
  4. Pérdida gradual de peso involuntaria.
  5. Cansancio.
  6. Dolor de articulaciones y músculos.
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¿Cuáles son las complicaciones de la fibrosis quística?

Las complicaciones de la fibrosis quística pueden afectar a los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor, así como a otros órganos. Vías respiratorias dañadas (bronquiectasia). La fibrosis quística es una de las principales causas de la bronquiectasia, una afección que provoca una amplitud anormal y daño en las vías respiratorias (bronquios).

¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?

Signos y síntomas respiratorios. La mucosidad espesa y pegajosa asociada con la fibrosis quística obstruye los conductos que transportan el aire hacia el interior y el exterior de los pulmones. Esto puede causar signos y síntomas como los siguientes: Tos persistente que produce moco espeso (esputo) Sibilancia.

¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

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¿Qué es la fibrosis quística y para qué sirve?

En la presencia de fibrosis quística, las vías respiratorias se llenan con mucosidades espesas y pegajosas, lo que dificulta la respiración. La mucosidad espesa es además un caldo de cultivo ideal para las bacterias y los hongos.