Que es la fibrosis quistica?

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética debida a una serie de mutaciones en el gen que codifica la CFTR (reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística), una proteína encargada de regular el transporte del cloro a través de la membrana de las células epiteliales exocrinas (como las glándulas sudoríparas).

¿Cómo afecta la fibrosis quística al páncreas?

¿Cómo afecta la fibrosis quística al páncreas? La forma clásica de fibrosis quística afecta al páncreas produciendo una pérdida de la función pancreática, tanto exocrina como, en algunas ocasiones, endocrina.

¿Cuál es la calidad de vida de las personas con fibrosis quística?

Aunque la fibrosis quística es progresiva y requiere cuidados médicos diarios, las personas con fibrosis quística suelen ser capaces de estudiar y trabajar. A menudo tienen una mejor calidad de vida que la que tenían las personas con fibrosis quística en décadas anteriores.

¿Cómo afecta la fibrosis quística a la esperanza de vida?

Así, al aumentar la esperanza de vida, sabemos que la fibrosis quística puede afectar, además de los pulmones o el páncreas, a la práctica totalidad del aparato digestivo, ocasionando cuadros de obstrucción intestinal, o al aparato reproductor masculino, produciendo esterilidad.

Es una enfermedad no contagiosa, sino congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá Fibrosis Quística.

¿Cómo saber si un bebé tiene fibrosis quística?

Por esa razón, es posible que se necesiten otros exámenes para confirmar el diagnóstico de fibrosis quística. Para evaluar si un bebé tiene fibrosis quística, los médicos también pueden realizar una prueba del sudor una vez que el bebé tenga al menos 2 semanas de edad.

¿Cómo afecta la fibrosis quística al sistema inmunitario?

La fibrosis quística no afecta al sistema inmunitario, pero los niños con fibrosis quística son más propensos a desarrollar complicaciones cuando se enferman. El ejercicio regular ayuda a aflojar la mucosidad de las vías respiratorias y fortalece el corazón.

¿Qué vacunas deben recibir las personas con fibrosis quística?

Además de recibir otras vacunas infantiles habituales, las personas con fibrosis quística deben recibir la vacuna anual contra la gripe y cualquier otra vacuna que recomienden sus médicos, como la vacuna para prevenir la neumonía.

¿Cómo tratar la fibrosis quística en los niños?

Cuando los niños llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios.

¿Cuáles son las posibilidades de que un niño nazca con fibrosis quística?

Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño nazca con Fibrosis Quística. Dos posibilidades en cuatro (50 por ciento) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad. Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.

Mari Carmen Hernández Gracia, neumóloga del Hospital Quirónsalud Vitoria, nos explica la evolución de esta enfermendad en los últimos años. ¿En qué consiste la fibrosis quística? Se trata de una enfermedad genética y por tanto hereditaria provocada por la mutación genética del delta f 508.

¿Cuál es el impacto psicosocial de la fibrosis quística?

Impacto psicosocial de la fibrosis quística. La gravedad de la fibrosis quística (FQ) tiene un gran impacto no sólo en quienes la padecen sino también en sus familiares. El 15,8 por ciento de los afectados tienen otra persona en la familia que padece la misma enfermedad y en el 22 por ciento de los casos se trata de un familiar ya fallecido.

La fibrosis quística está causada por un gen defectuoso que es el responsable de que se produzca este líquido espeso y pegajoso muy similar a las sustancias mucosas habituales, pero que por su conformación acabará bloqueando las vías respiratorias primero, y otros órganos más tarde.

¿Cuál es la probabilidad de tener fibrosis quística?

Un hijo de dos padres portadores del gen tiene un 25 por ciento de probabilidad de padecer fibrosis quística, un 50 por ciento de ser portador y un 25 por ciento de que no ser portador ni tener fibrosis quística. Como su nombre lo indica, una persona portadora no tiene la enfermedad pues solo tiene una copia del gen defectuoso.

¿Cuál es la esperanza de vida de la fibrosis quística?

Aunque, por el momento no existe una cura para la fibrosis quística, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes considerablemente, permitiendo que hagan una vida normal. No obstante, la esperanza de vida promedio es más corta de lo habitual: entre los 42 y los 50 años de edad.

La fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos. Pero en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas.

¿Qué es la prueba genética de fibrosis quística?

Aunque las pruebas genéticas se han convertido en un método muy utilizado para diagnosticar Fibrosis Quística (FQ), existen más de 1,900 mutaciones del gene de FQ descritas hasta el momento, por lo que la prueba puede no detectar la mutación que posee el paciente.

¿Cómo afecta la fibrosis a la salud?

Blanca Ruiz, durante el encuentro. La fibrosis convive con múltiples duelos a lo largo del tiempo, no solamente el de la salud. “Los pacientes se acostumbran a ir perdiendo capacidad pulmonar y calidad de vida. Te puedes encontrar con una persona con una función pulmonar de un 30 por ciento y te dice: ¡estoy fenomenal!

¿Cómo afecta la fibrosis quística a la calidad de vida de los pacientes?

Aunque Blanca es una persona optimista, lo cierto es que, tal y como señalaron los expertos, la fibrosis quística es una enfermedad genética crónica que provoca un gran impacto en la calidad de vida de los pacientes, principalmente por la cantidad de horas que tienen que dedicar al día a la enfermedad.

¿Cuál es la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística?

La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha mejorado muchísimo en los últimos años. ¿A qué se debe esto? Efectivamente. Hace unos 15 años la esperanza de vida de estos pacientes era de 20-25 años y, sin embargo, a día de hoy se puede hablar tranquilamente de 40-45 años o incluso muchos más.

¿Por qué la fibrosis quística puede causar desnutrición?

La fibrosis quística puede causar desnutrición porque las enzimas necesarias para la digestión no pueden llegar al intestino delgado, lo que impide la absorción de los alimentos. Las personas con fibrosis quística pueden necesitar una cantidad mucho mayor de calorías diarias que las personas que no padecen esta afección.

Las glándulas sudoríparas son las más afectadas, lo que conlleva un aumento del contenido de sal en el sudor; este dato es el que permite establecer el diagnóstico de la fibrosis quística. Asimismo, la mutación del gen de esta proteína también altera los distintos mecanismos defensivos locales de algunos órganos afectados como el pulmón.

¿Cuándo se diagnostica la enfermedad de FQ?

La enfermedad es más frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. A la mayoría de los niños con FQ se les diagnostica la enfermedad hacia los 2 años de edad, especialmente cuando se realiza un examen de detección en recién nacidos en todo Estado Unidos.