Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cuando hay un reemplazo de aminoácido valina en lugar de glutamato en la cadena de hemoglobina se obtiene?
- 2 ¿Cómo se da la sustitución de un solo aminoácido como el glutamato por la valina?
- 3 ¿Qué es la anemia de células falciformes?
- 4 ¿Cómo diagnosticar la anemia de células falciformes antes de que nazca un bebé?
¿Cuando hay un reemplazo de aminoácido valina en lugar de glutamato en la cadena de hemoglobina se obtiene?
La hemoglobina falciforme difiere de la hemoglobina A normal en un solo aminoácido: una valina sustituye a un glutamato en la posición 6 en la superficie de la cadena beta. Este cambio crea un nuevo lugar hidrofóbico (en blanco).
¿Cómo se da la sustitución de un solo aminoácido como el glutamato por la valina?
Un cambio en un solo nucleótido en el gen de la hemoglobina provoca la sustitución de un aminoácido en la proteína de la hemoglobina, lo que resulta en el cambio del ácido glutámico por la valina.
¿Cómo se trata la anemia falciforme?
Para tratar la anemia falciforme se ha propuesto una terapia génica que logre expresar en los glóbulos rojos adultos la globina gamma en lugar de la globina beta (mutada). Para ello habría que editar de alguna forma el ADN de las células madre hematopoyéticas (a partir de las cuales se diferencian los glóbulos rojos).
¿Cómo pueden las terapias genéticas ayudar a tratar la anemia de células falciformes?
Explorar formas en que las terapias genéticas pueden ayudar a desarrollar nuevos tratamientos o encontrar una cura para la anemia de células falciformes. A medida que se encuentran nuevos objetivos terapéuticos, existe un gran interés en el uso de terapias genéticas (en inglés) para tratar o incluso curar la anemia de células falciformes.
¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética autosómica recesiva 6 resultado de la sustitución de timina por adenina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, 7
¿Cómo diagnosticar la anemia de células falciformes antes de que nazca un bebé?
Los médicos también pueden diagnosticar la anemia de células falciformes antes de que nazca un bebé. Esto se hace usando una muestra de líquido amniótico, el líquido del saco que rodea al embrión en crecimiento, o de tejido tomado de la placenta, el órgano que une el cordón umbilical al útero de la madre.