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¿Cuál es el nivel normal de PKU?
Fenilquetonuria (PKU) clásica: El nivel plasmático de FA se encuentra sobre los 20 mg/dL (su valor en un individuo normal es inferior a 2 mg/dL), con un TIR menor de 0.8 mg/dL (el valor en un individuo normal es de 1 a 1.5 mg/dL), presencia de fenilquetonas en orina y una actividad de la FAH inferior a 1\%.
¿Qué gen se ve afectado en la fenilcetonuria?
Este proceso es debido a mutaciones en el gen PAH (phenylalanine hydroxylase), localizado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q23.2), que codifica la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa. Esta enzima es responsable de la conversión de la fenilalanina en el aminoácido tirosina.
¿Que codifica el gen PAH?
Función. El gen PAH tiene como función la de codificar la enzima hepática Fenilalanina hidroxilasa. No obstante, también se ha detectado la presencia de la Fenilalanina hidroxilasa en los riñones y en la vesícula biliar, siendo su presencia mucho menor en otros órganos.
¿Cuáles son los valores normales de la fenilalanina?
El protocolo de seguimiento del INTA, recomienda mantener valores en sangre de FA entre 2,0 y 6,0 mg/dL en menores de 2 años y posteriormente permite niveles entre los 2,0 y 8,0 mg/dL, no superando los 10 mg/dL (1,12,13).
¿Qué es el PKU y cómo se trata?
Esta enfermedad, que afecta en el proceso de metabolización de algunos alimentos, es hereditaria. Se transmite de padres a hijos, pero el bebé solo nace afectado si ambos progenitores aportan una copia defectuosa del gen. A día de hoy, se ha progresado sobre el conocimiento del PKU en cuanto al diagnóstico y el tratamiento.
¿Cuál es la base de la alimentación en la PKU?
La base de la alimentación en la PKU ha sufrido escasas variaciones desde su aparición en 1950, si bien lo que sí ha cambiado –afortunadamente- es la variedad de alimentos especiales (sin o con un bajo contenido de fenilalanina) que existen en el mercado.
¿Cómo afecta la FA a los niños que nacen con PKU?
Al no poder procesarse correctamente, la FA se acumula en la sangre causando un progresivo daño cerebral y una grave deficiencia mental. El infante que nace con PKU, lo hace de manera totalmente normal, hasta que comienza a alimentarse.