Admin Tabla de contenido
- 1 ¿Cómo se realiza la prueba de fenilcetonuria?
- 2 ¿Qué significa PKU en el tamizaje?
- 3 ¿Cuál es el valor normal de la fenilalanina?
- 4 ¿Cuál es el porcentaje de sensibilidad de la fenilcetonuria?
- 5 ¿Cuál es el mejor suplemento para la fenilcetonuria?
- 6 ¿Cuáles son los alimentos restringidos para fenilcetonuria?
¿Cómo se realiza la prueba de fenilcetonuria?
Por lo general, la muestra de sangre para detectar la PKU se toma del talón del bebé (conocida como punción en el talón). La prueba se realiza en los primeros días después del nacimiento, desde las 24 horas después del nacimiento.
¿Qué significa PKU en el tamizaje?
La fenilcetonuria, también denominada «PKU», es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
¿Cuál es el valor normal de la fenilalanina?
El protocolo de seguimiento del INTA, recomienda mantener valores en sangre de FA entre 2,0 y 6,0 mg/dL en menores de 2 años y posteriormente permite niveles entre los 2,0 y 8,0 mg/dL, no superando los 10 mg/dL (1,12,13).
¿Cuándo tomar TSH PKU?
A las 48 horas, a los lactantes se les efectúa una PESQUISA NEONATAL TRADICIONAL (PKU/TSH) que consiste en un pequeño pinchazo en el talón para obtener una muestra de sangre que se envía al laboratorio de enfermedades metabólicas del INTA (Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos).
¿Cómo se diagnostica la fenilcetonuria?
Por lo general, la fenilcetonuria se diagnostica a través del cribado neonatal. Una vez que le diagnostican fenilcetonuria a tu hijo, es probable que lo deriven a un centro médico o a una clínica de especialidad con un médico especialista en el tratamiento de la fenilcetonuria y a un dietista con pericia en la dieta para esta enfermedad.
¿Cuál es el porcentaje de sensibilidad de la fenilcetonuria?
Este test tiene un porcentaje de sensibilidad y especificidad del 99\%. En casos conocidos de fenilcetonuria, se puede aconsejar el estudio genético a los familiares para detectar posibles portadores, mediante la detección de la mutación.
¿Cuál es el mejor suplemento para la fenilcetonuria?
Este suplemento puede ser una opción de tratamiento para los adultos con fenilcetonuria. Pregúntale al médico o dietista si este suplemento es adecuado para tu dieta. La Administración de Alimentos y Medicamentos ha aprobado la droga sapropterina (Kuvan) para el tratamiento de la fenilcetonuria.
¿Cuáles son los alimentos restringidos para fenilcetonuria?
Una alacena llena de alimentos restringidos puede ser tentadora para un niño o un adulto que padece fenilcetonuria, así que trata de centrarte en alimentos que todos puedan comer. Sirve vegetales salteados que tengan el menor contenido posible de proteína.