Admin ¿Quién transmite el síndrome de Cri du chat?
Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
¿Qué origina el síndrome de Cri du chat?
El síndrome de Cri du chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, las cuales varían en tamaño, desde muy pequeñas que comprometen solo el locus 5p15.2, hasta la pérdida de todo el brazo corto. Las mutaciones se originan de novo en el 80\% a 90\% de los casos.
¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Cri-du-Chat?
No existe un tratamiento específico para el síndrome de cri-du-chat. Puede ayudar a controlar los síntomas con fisioterapia, terapia de habilidades motoras y del lenguaje e intervención educativa.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de llanto persistente?
Si bien el diagnóstico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome, solo se puede confirmar p or el análisis cromosómico. El diagnostico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia.
¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de ctnnd2?
El principal gen afectado (CTNND2) codifica la proteína delta-catenina la cual tiene un papel importante en el desarrollo cerebral y la migración neuronal. Las principales características clínicas de este síndrome son: Llanto agudo probablemente debido a alteraciones morfológicas de la laringe.
¿Cómo se diagnostica el síndrome del maullido de gato?
El diagnóstico del síndrome del maullido del gato puede sospecharse antes del nacimiento o por las características físicas del niño después del mismo. El diagnóstico puede confirmarse mediante un análisis cromosómico. El tratamiento del síndrome del maullido de gato es sintomático.