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¿Qué tipo de enfermedad es la esferocitosis?
La esferocitosis hereditaria es un trastorno de la sangre hereditario. Ocurre debido a un problema que afecta a los glóbulos rojos. En lugar de tener la forma de un disco, estas células son redondas como una esfera.
¿Qué tipo de anemia morfológica es la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria (ESH) es una anemia hemolítica de observación frecuente, en la cual defectos cuali- o cuantitativos de algunas proteínas de la membrana eritrocitaria (espectrina, ankirina, proteína 4.2, banda 3) llevan a la formación de hematíes de forma esférica, osmóticamente frágiles, que son …
¿Cómo es la fragilidad osmotica en esferocitosis hereditaria?
La prueba más utilizada para el diagnóstico de la EH es la fragilidad osmótica del glóbulo rojo. Se ha demostrado que esta enfermedad es producida por defectos de las proteínas que intervienen en las interacciones verticales entre el esqueleto de la membrana y la bicapa lipídica.
¿Qué tipo de consecuencias patologicas puede conllevar la Acantocitosis?
En esta enfermedad el 80\% de los hematíes en la sangre circulante son acantocitos. A causa de la incapacidad del intestino para absorber las grasas de la dieta, se producen diarrea o heces grasosas, y dificultades de aprendizaje en los niños (retraso mental y problemas nerviosos, entre otras complicaciones).
¿Qué provoca la esferocitosis?
Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. La anemia puede variar de leve a grave.
¿Qué significa la Acantocitosis?
La corea-acantocitosis (ChA) es una enfermedad autosómica recesiva que se produce por la aparición mutación localizada en el cromosoma 9q21 en el gen VPS13A que codifica una proteína llamada coreína.
¿Qué es la esferocitosis hereditaria?
La esferocitosis hereditaria es una anemia hemolítica congénita con un amplio espectro clínico (desde portadores asintomáticos hasta hemolisis grave) caracterizada por anemia, ictericia variable, esplenomegalia y colelitiasis. La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos.
¿Cuáles son los hallazgos característicos de los esferocitos?
El hallazgo característico es la visualización de esferocitos, que son hematíes que han perdido su característica forma bicóncava y se muestran redondeados, hiperdensos, hipercrómicos, sin el halo claro central, a veces con contornos irregulares, y de tamaño inferior al eritrocito normal (Figura 5).
¿Cuál es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica?
La EH es la causa más común de hemolisis hereditaria crónica en Norteamérica con una prevalencia de 1/5.000 nacimientos. Sin embargo, los estudios de fragilidad osmótica sugieren la existencia de formas extremadamente leves o subclínicas, aumentando la prevalencia a 1/2.000 en Europa del Norte.