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¿Qué son enfermedades monogénicas dominantes?
Introducción. Las enfermedades monogénicas se conocen también como enfermedades hereditarias mendelianas; se producen por alteración de un solo gen, de ahí su nombre. En la actualidad se conocen más de 6 000 enfermedades; alrededor de 1\% de los niños nacidos vivos presentan alguna.
¿Cuáles son las principales enfermedades hereditarias?
Conoce algunas de las enfermedades hereditarias más comunes
- Fibrosis quística.
- Hemofilia.
- Hipercolesterolemia Familiar.
- Enfermedad de Huntington.
- Distrofia muscular.
¿Cuáles son las enfermedades Monogenicas ejemplos?
Algunas enfermedades monogénicas son:
- Anemia de células falciformes (cromosoma 11) – autosómica recesiva.
- Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) – autosómica recesiva.
- Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) – autosómica recesiva.
- Enfermedad de Batten (cromosoma 16) – autosómica recesiva.
¿Qué es un desorden genético?
Muchos desórdenes genéticos son causados por mutaciones en uno o varios genes. Otros desórdenes genéticos son causados por números anormales de cromosomas.
¿Qué es un trastorno dominante hereditario?
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario. En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
¿Qué son las enfermedades hereditarias monogénicas?
Definición. Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la secuencia de ADN de un solo gen. Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro del núcleo de las células.
¿Cuáles son los patrones de herencia monogenética?
Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética: 1 Autosómico dominante 2 Autosómico recesivo 3 Dominante ligado al cromosoma X 4 Recesivo ligado al cromosoma X 5 Herencia ligada al cromosoma Y 6 Herencia materna (mitocondrial)
¿Cuál es la diferencia entre enfermedades cromosómicas y monogénicas?
¿Las enfermedades cromosómicas son lo mismo que las enfermedades monogénicas? Por Zaira Salvador (embrióloga). No. Como hemos dicho, las enfermedades monogénicas son aquellas causadas por la mutación de un solo gen en el ADN de una persona.