Admin Tabla de contenido
¿Qué significa cromosoma X frágil?
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético. Esto significa que hay cambios en los genes de una persona. El SXF, o el riesgo de presentar el SXF, puede heredarse o transmitirse de los padres a los hijos por medio de los genes.
¿Cómo se hereda el cromosoma X fragil?
¿Cómo se hereda el síndrome del X frágil?
- Un padre con una mutación genética en su cromosoma X que causa el síndrome del X frágil le transmitirá ese gen sólo a sus hijas mujeres.
- Un hombre puede transmitir una premutación del gen FMR1 a sus hijas mujeres pero no la mutación completa.
¿Cómo se cura el síndrome de X frágil?
El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil. Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome.
¿Cuáles son los síntomas de X frágil?
Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil. Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil.
¿Cuáles son las características del síndrome Dex frágil?
Al margen de los tipos de características que hemos visto, las personas con síndrome de X frágil pueden presentar alteraciones tales como problemas gastrointestinales o una menor agudeza visual. Desgraciadamente muchos de ellos presentan alteraciones cardíacas, teniendo una mayor posibilidad de sufrir soplos cardíacos.
¿Cuáles son los trastornos asociados con el CromosomaX frágil?
Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína. El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando se descubrió por primera vez.