Admin ¿Cuántos años vive una persona con distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora de manera progresiva. A menudo, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.
¿Quién transmite la distrofia muscular de Duchenne?
El cambio en el gen que provoca la distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDB) se produce en el cromosoma X. Un niño hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Solo el cromosoma X puede tener el gen modificado que provoca la DMDB.
¿Cómo saber si soy portadora de distrofia muscular Duchenne?
Biopsia muscular: los médicos toman una biopsia extrayendo un pequeño fragmento de músculo, generalmente del muslo. Esta prueba puede revelar si la distrofia muscular es de tipo Duchenne o de tipo Becker, siendo más leve la segunda. Pruebas genéticas: permiten identificar la alteración en el gen de la distrofina.
¿Qué hacer si mi hijo tiene distrofia muscular?
Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría: Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
¿Cuáles son los síntomas de la distrofia muscular congénita?
Los pacientes con distrofia muscular congénita pueden tener contracturas (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente), escoliosis, dificultades para tragar y respiratorias, y deformidades en los pies.
¿Cuáles son los mejores tratamientos para la distrofia muscular?
Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal. Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la distrofia muscular, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia.
¿Cuáles son las diferentes formas de distrofia muscular en la infancia?
Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia: La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones.
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