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¿Cuál es el gen FGFR3?
Gen que da origen a una proteína que participa en la división y maduración celular, así como en la formación de vasos sanguíneos nuevos, la cicatrización de heridas, y el crecimiento, desarrollo y mantenimiento de los huesos.
¿Cómo son los receptores del tipo FGF?
Todos los FGFR comparten tres características únicas: Un receptor puede unirse con una afinidad similar a varios FGF y un FGF se puede unirse de manera similar a varios receptores diferentes. La unión de los FGF a sus receptores depende de la interacción de estos con la superficie celular.
¿Qué es la Hipocondroplasia?
Hipocondroplasia es una enfermedad de los huesos caracterizada por una estatura muy baja y desproporcionada. El término “hipocondroplasia” significa falta de crecimiento de los huesos (“hipo” significa pequeño, “condro” se refiere al tejido del hueso y “plasia” se refiere al crecimiento).
¿Qué probabilidad tiene una pareja de personas de estatura normal de tener un hijo con acondroplasia y cómo se explica este evento?
Cuando ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25\% de riesgo de que el bebé reciba el gen de ambos padres y presente una condición más severa.
¿Cómo se hereda la acondroplasia?
En España se estima que existen aproximadamente unas 1.000 personas afectadas. ¿Cómo se hereda la acondroplasia? La acondroplasia se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante, es decir, una copia del gen alterado es suficiente para que se produzca la enfermedad.
¿Cuál es el tratamiento para la acondroplasia?
No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas. Las personas con acondroplasia pocas veces alcanzan a tener 5 pies (1.5 metros) de estatura.
¿Cuál es la probabilidad de heredar una acondroplasia?
Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50\% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75\%.
¿Cuál es el tamaño medio de un varón con acondroplasia?
El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de una mujer es de 1,24 metros. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento.