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¿Cómo se hereda el síndrome de Hurler?
¿Cómo se hereda la MPS I? La MPS I es una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que ambos progeni- tores son portadores del gen de alfa-1-iduronidasa alterado (mutado) y pueden pasar una copia mutada a su hijo.
¿Cómo se transmite el Sindrome de Hunter?
El síndrome de Hunter se contrae cuando el niño hereda un cromosoma defectuoso de la madre. A causa de ese cromosoma defectuoso, la enzima necesaria para descomponer moléculas de azúcar complejas está ausente o no funciona correctamente.
¿Cómo prevenir el síndrome de Hurler?
La terapia génica se considera el tratamiento futuro capaz de prevenir la enfermedad asociada al síndrome de Hurler y detener el deterioro neurocognitivo característico de estos pacientes.
¿Cómo se diagnóstica el Sindrome de Hunter?
Se puede evaluar una muestra de orina para determinar si hay una enzima deficiente o si hay exceso de moléculas complejas de azúcar relacionadas con este trastorno. Un análisis genético puede confirmar el diagnóstico.
¿Quién descubrio el síndrome de Hurler?
El sindrome de Hurler es la forma mas severa y obtiene su nombre de Gertrude Hurler, la practicionista general quien descubrio a un niño y a una niña con esta condicion en 1919.
¿Cómo se trata la mucopolisacaridosis?
El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I busca corregir la fisiopatología subyacente de la enfermedad. Hoy en día está disponible la terapia de reemplazo enzimático (TRE), que consiste en la administración de Iduronidasa humana recombinante.
¿Qué causa la mucopolisacaridosis?
La mucopolisacaridosis tipo I (MPS I) es una rara enfermedad en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas son llamadas glucosaminoglucanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).