Que tipo de trastorno es el sindrome de Turner?

¿Qué tipo de trastorno es el síndrome de Turner?

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.

¿Cuál es el gen del síndrome de Turner?

Aún no está claro exactamente qué genes en el cromosoma X se asocian con cada característica del síndrome de Turner. Se sabe que el gen SHOX en el cromosoma X es importante para el crecimiento y desarrollo de los huesos. Se cree que cuando falta una copia de este gen hay baja estatura y anomalías en los huesos.

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¿Qué es Monosomia Autosomica?

El término monosomía se utiliza para referirse a la presencia de una sola copia de un gen autosómico, cuando normalmente debería de tener dos copias.

¿Cómo se descubrió el síndrome de Turner?

El «síndrome de Turner» recibe su nombre del Dr. Henry Turner, el primer médico en describir el conjunto de observaciones en 1938, pero no fue sino hasta 1959 que se pudo identificar la causa del síndrome (la presencia de un solo cromosoma X).

¿Cuánto tiempo vive una persona con síndrome de Turner?

Las pacientes con síndrome de Turner parecieran tener una expectativa de vida disminuida, principalmente por las complicaciones cardíacas y la diabetes. 100 En nuestra serie de 532 pacientes nacidas vivas, 30 murieron, 13 por problemas cardíacos (media de edad, 27.9±25.5 años; rango: del nacimiento a los 80.2 años).

¿Qué es una Monosomías y dar ejemplos?

Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X en lugar del par habitual (ya sea dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dice que tiene «monosomía X». La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.

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¿Cuáles son las consecuencias del síndrome de Turner?

Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner pueden tener dificultades para desempeñarse en situaciones sociales y mayor riesgo de padecer el trastorno de déficit de atención con hiperactividad. Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles.

¿Cuál es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner?

Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente.

¿Qué es un trastorno autosómico?

Heredar una enfermedad, afección o rasgo depende del tipo de cromosoma afectado (no sexual o cromosoma sexual ). También depende de si el rasgo es dominante o recesivo. Un solo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales ( autosómicos) de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.

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¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Turner durante el embarazo?

Como las mujeres con síndrome de Turner tienen más riesgo de presentar complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, un cardiólogo debe evaluarlas antes del embarazo. Biblioteca Nacional de Medicina (National Library of Medicine). Turner syndrome (Síndrome de Turner).